Sfärocytos är en ärftlig blodsjukdom där de röda blodkropparna är missformade, vilket leder till en ökad nedbrytningshastighet och anemi för patienten när tillgången på röda blodkroppar är uttömd. Det är en dominerande egenskap och kan manifestera sig i olika grader av intensitet, beroende på den exakta kombinationen av gener en person ärver. Det finns behandlingsalternativ tillgängliga, även om det inte är möjligt att helt bota sjukdomen, eftersom den är resultatet av ett medfött genetiskt problem med den kodning som kroppen använder för att producera röda blodkroppar.
Denna störning kallas ibland för en cellmembranstörning, eftersom den involverar fel i de proteiner som används för att göra membranet av röda blodkroppar. Hos friska individer är röda blodkroppar normalt formade som en skiva med upphöjda kanter, en form som ibland jämförs med en munk med en fylld mitt. Hos patienter med sfärocytos är de röda blodkropparna sfäriska och cellens yta liten, vilket gör cellerna benägna att brista.
När mjälten möter de runda cellerna tror den att de är sjuka och förstör dem. Detta kan leda till anemi, eftersom kroppen inte kan producera röda blodkroppar lika snabbt som patientens mjälte förstör dem. Personer med sfärocytos kan utveckla gulsot och förstoring av mjälten. De kan också känna sig trötta och svaga till följd av anemi och kan gå in i en medicinsk kris om antalet röda blodkroppar blir tillräckligt lågt.
Behandling för sfärocytos kan inkludera kosttillskott, såväl som mjältoperation, avlägsnande av mjälten. Denna procedur kommer att stoppa nedbrytningen av röda blodkroppar, men kan utgöra en risk för patienten, särskilt hos små barn. Läkare kan rekommendera att man väntar på avlägsnande av mjälten så länge som möjligt, bara att ta ut organet om det är uppenbart medicinskt nödvändigt. Efter operationen bör patienten uppleva en förbättring av symtomen. De missformade cellerna kommer fortfarande att finnas, men anemin kommer att försvinna.
Personer med en familjehistoria av sfärocytos kan överföra defekta gener till sina barn även om de inte har tillståndet själva. Liksom andra genetiska tillstånd, även om det är associerat med en specifik gen, kan en komplex serie av interaktioner vara inblandade och människor kan bära på skadliga gener med potential att orsaka blodsjukdomar utan att vara medvetna om det. Ibland kombineras dessa gener på olyckliga sätt och orsakar ovanligt allvarliga störningar.