Spinocerebellar degeneration, eller Friedreichs ataxi, är en degenerativ genetisk störning. Det skadar nerverna som skickar meddelanden från ryggmärgen och hjärnan till resten av kroppen. Drabbade personer har svårt att gå och tala. Sjukdomen är progressiv och kan så småningom leda till döden.
Friedreichs ataxi orsakas av en defekt gen på kromosom 9. Denna gen, som kallas frataxin, gör att kroppen producerar för många kopior av en DNA-sekvens som kallas GAA. Ju mer kroppen upprepar denna DNA-sekvens, desto tidigare börjar patienten utveckla symtom.
Denna genetiska abnormitet stör produktionen av ett protein som också kallas frataxin. Mitokondrierna är den del av cellen som producerar energi till kroppen. I en frisk kropp hjälper frataxinproteinet till att sätta ihop svavel- och järnkluster, som mitokondrierna behöver för att kunna producera energi. Människor som har spinocerebellär degeneration har inte den nödvändiga mängden frataxin, så deras celler kan inte producera den mängd energi som kroppen behöver för att fungera normalt.
Mitokondrierna använder inte järn som de ska, så överskott av järn byggs upp i kroppen. Järnet reagerar med syre för att producera oregelbundna och farliga molekyler som kallas fria radikaler. Dessa molekyler förstör friska celler i muskler och nerver. Dessa celler kan inte ersättas efter att de har förstörts.
Spinocerebellar degeneration drabbar vanligtvis barn mellan 5 och 15 år, och det är vanligast hos personer med europeisk eller indoeuropeisk härkomst. Pojkar och flickor drabbas lika mycket. Det är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att patienter som utvecklar sjukdomen får genen från både sin mamma och sin pappa.
Det tidigaste symtomet på Friedreichs ataxi är svaghet i musklerna. Patienter har problem med att balansera och gå, och deras bristande koordination förvärras gradvis. Andra symtom inkluderar hörselnedsättning och synförändringar, talrubbningar, skolios, sjukdomar i fötterna, diabetes och hjärtsjukdomar som leder till hjärtsvikt. Läkare diagnostiserar spinocerebellar degeneration genom att utföra en mängd olika tester, inklusive genetiska tester, muskelbiopsier, röntgenstrålar och elektrofysiologiska tester.
Det fanns inget botemedel eller förebyggande mot sjukdomen i början av 2011. Patienter kan så småningom behöva hängslen, rullstolar eller andra gånghjälpmedel när sjukdomen fortskrider, såväl som behandling för diabetes eller hjärtsjukdomar. Par som båda har en familjehistoria av spinocerebellär degeneration bör konsultera en genetisk rådgivare för att utvärdera deras risk att överföra sjukdomen till sin avkomma.