Monosomi är en genetisk defekt som orsakas av en ofullständig uppsättning kromosomer. Olika medicinska tillstånd orsakas av monosomi, vissa allvarligare än andra. Tillsammans med andra genetiska defekter kan monosomi ofta identifieras under prenatal testning, varför sådan testning rekommenderas för kvinnor som löper hög risk. Det är säkert möjligt för någon att leva ett hälsosamt och normalt liv med monosomi, precis som andra människor kan vara allvarligt handikappade av tillståndet.
Liksom andra kromosomdefekter anses monosomi vara en typ av aneuploidi. Aneupolidi hänvisar till en abnormitet i kromosomerna, vilket leder till fosterskador eller fostrets icke-viabilitet. Det orsakas oftast av fel under meios, när kromosomerna inte delar sig ordentligt av olika anledningar. När ägg- och spermieceller möts resulterar aneupoloidin i en ofullständig uppsättning kromosomer för det utvecklande fostret. I andra fall inträffar felet under den komplexa celldupliceringen som skapar ett livskraftigt foster, vilket innebär att defekten finns i vissa vävnader men inte i andra, ett fenomen som kallas mosaicism.
Vid fullständig monosomi saknas helt enkelt en sida av ett kromosompar. Ett exempel på denna typ av monosomi är Turners syndrom, där X-kromosomen saknar en komplementär kromosom. Ett antal utvecklingsstörningar orsakas av Turners syndrom, inklusive allvarliga problem som medfödd hjärtsjukdom. Men det är också möjligt för patienter att ha ett helt friskt liv med tillståndet, så länge det hanteras väl.
Ibland överförs en del av en parningskromosom, vilket orsakar partiell monosomi. I det här fallet kan saknad genetisk information orsaka en rad problem, inklusive Le Jeunes syndrom, resultatet av partiell monosomi på kromosom 5. Syndromet kännetecknas av ett antal symtom, särskilt ett missbildat struphuvud som får patientens röst att låter konstigt högt. Utvecklingsstörningar kan också förekomma.
Prenatal testning såsom en fostervattenprov kan avslöja monosomi. Det är viktigt att få genetisk rådgivning när man gör sådana tester, eftersom testresultat kan vara mycket komplicerade. Efter sådana tester kommer en läkare vanligtvis att kalla in föräldrar för att diskutera resultaten. Ett negativt resultat indikerar att inga avvikelser upptäcktes, medan ett positivt resultat tyder på att ett problem kan finnas och att föräldrarna kan behöva utforska olika alternativ för att hantera det. Som med alla medicinska tester händer falska negativa och positiva resultat, så föräldrar bör alltid följa upp med ytterligare tester och rådgivning innan de fattar ett beslut om hur de ska fortsätta.