Vad är bendysplasi?

Inom medicin är bendysplasi ett tillstånd som kännetecknas av onormal bentillväxt, som oftare förekommer hos barn. Det finns ett stort antal varianter av bendysplasi, av vilka många orsakas av genetiska störningar eller av störningar i nivåerna av tillväxthormoner i blodet. De kallas också ofta för skelettdysplasier. Ibland kan dessa tillväxtstörningar leda till andra problem som extremiteter som gör rörelser svåra och ryggradsdeformiteter som skolios.

Två av de vanligaste bendysplasitillstånden som påverkar skelettsystemet hos barn är akondroplasi och hypokondroplasi. Akondroplasi är den vanligaste formen av vad som vanligtvis kallas dvärgväxt. Denna benstörning beror på en genetisk mutation i en gen som kontrollerar bentillväxt. Det känns igen av symptomen på mycket korta lemmar och en ovanlig ansiktsstruktur med lång panna och reducerad näsa. Längden på ryggraden hos individer som lider av akondroplasi är vanligtvis normal, och bortsett från deformiteterna i skelettsystemet upplever dessa individer ofta en genomsnittlig hälsa.

Hypokondroplasi är ett mycket liknande tillstånd, men deformationen av skelettet är mindre allvarlig. Lemmarna är främst påverkade, och ansiktsstrukturen verkar mycket närmare det normala än vad som är fallet vid akondroplasi. Även om båda syndromen beror på en genetisk mutation, verkar de vara orelaterade, och en helt annan gen är ansvarig för akondroplasi än den för hypokondroplasi.

Där bendysplasi är resultatet av en genetisk mutation, vilket är fallet för de flesta patienter, är den tillgängliga behandlingen begränsad i omfattning. Administrering av hormonella läkemedel för att stimulera tillväxt kan ha en gynnsam effekt, om detta görs när patienten är ett barn. En annan behandling som ibland utförs är kirurgisk förlängning av armar och ben. Detta är en komplex och långvarig procedur som involverar användning av bentransplantat och metallplattor. Det kan leda till infektion och olika komplikationer, och flera operationer krävs.

För många patienter är behandling av bendysplasi begränsad till att hantera de medicinska komplikationerna och de livsstilssvårigheter som orsakas av störningen. Komplikationer kan inkludera ryggsmärtor, domningar i armar och ben, ledsmärtor och ibland hörselnedsättning på grund av bendysplasiens effekt på skallen och örats benstrukturer. Som är fallet med alla medicinska tillstånd, är specifik rådgivning från en läkare nödvändig för att bestämma ens eget tillstånd och möjliga behandlingar.