Vad är historien om sicklecellanemi?

Även om det är troligt att sicklecellanemi, ett genetiskt tillstånd som orsakar abnormitet av röda blodkroppar, har funnits i årtusenden, började historien om vetenskaplig kunskap om tillståndet relativt nyligen. I denna mening började historien om sicklecellanemi 1910, när tillståndet först identifierades av medicinska forskare. Under de kommande decennierna vidgade forskare sin förståelse av tillståndet och upptäckte till exempel dess förhållande till syre, genetik och hemoglobin. Från och med det tidiga 21-talet fortsätter historien om sicklecellanemi att skrivas när medicinska experter söker efter behandlingar och till och med botemedel för tillståndet.

Sicklecellanemi är en abnormitet i hemoglobinet, ett protein som finns i de röda blodkropparna och som ansvarar för att transportera syre genom hela kroppen. Hemoglobinets onormala struktur hos dem med tillståndet gör att normalt runda röda blodkroppar antar en halvmåneform. I sin tur kan dessa missformade celler orsaka en rad problem. De kan fastna i blodkärlen, vilket orsakar måttlig till svår smärta, och tenderar också att sönderfalla mycket snabbare än vanliga röda blodkroppar, vilket leder till blod som har låg syrehalt. Sicklecellanemi är genetiskt, och visar sig endast hos dem som har ärvt sicklecell-egenskapen från båda sina föräldrar.

Indier, Mellanöstern och Medelhavsmänniskor kan lida av sicklecellanemi, men det drabbar oftast personer av afrikanskt ursprung. Faktum är att många afrikanska stamspråk har ett ord för tillståndet, vilket tyder på att det har funnits i många generationer. Dess orsaker skulle dock förbli okända fram till början av 20-talet.

Den medicinska historien om sicklecellanemi började 1910, när en amerikansk läkare vid namn James Herrick använde ett mikroskop för att studera blodkropparna hos en karibisk man som upplevde kroppssmärtor och letargi. Dr Herrick upptäckte att mannens röda blodkroppar uppvisade en onormal form. När han publicerade sina fynd hänvisade han till cellerna som ”skärformade”, vilket gav tillståndet dess namn.

Under decennierna som följde på Dr Herricks upptäckt började forskare pussla ihop sjukdomens patologi. Ett team av läkare fastställde att tillståndet orsakade låga syrenivåer i blodet 1927, medan två separata forskare publicerade arbete som visade att det var ärftligt 1949. Två vetenskapsmän, Dr Linus Pauling och Dr. Harvey Itano, fastställde 1951 att en strukturell abnormitet i hemoglobinet är ansvarigt för de röda blodkropparnas skära.

Från mitten av 20-talet och framåt involverar historien om sicklecellanemi till stor del sökandet efter effektiva behandlingar och botemedel för tillståndet. På 1980-talet upptäcktes att ett botemedel kunde fås med en benmärgstransplantation, som ersätter onormala celler med normala röda blodkroppar. Eftersom denna procedur är extremt invasiv och kanske inte är framgångsrik, fortsätter forskarna att söka efter ett tillfredsställande botemedel. 1995 upptäckte forskare att ett läkemedel som kallas hydroxiurea avsevärt kunde minimera smärtan som ofta förknippas med sjukdomen.