Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (HLHS) är en allvarlig och sällsynt medfödd hjärtsjukdom. Vid detta syndrom utvecklas fostrets hjärta inte normalt, så den vänstra kammaren är underdimensionerad och alldeles för svag för att pumpa blod till kroppen. Vissa barn överlever några veckor med detta tillstånd, men utan kirurgiskt ingrepp är hjärtsvikt oundvikligt.
Ofta diagnostiseras hypoplastiskt vänster hjärta genom rutinmässiga sonogram. Den lilla storleken på den vänstra ventrikeln är en säker indikation på tillståndet för de flesta erfarna radiologer. Diagnosen bekräftas genom fosterekokardiogram, som liknar ett sonogram, men ser mer specifikt på fostrets hjärta. Tidig diagnos är värdefull för föräldrar, även om det är stressande, eftersom det ger dem möjlighet att fatta beslut om vilken typ av vård de ska bedriva.
För bara några decennier sedan fick många föräldrar veta att deras barn med hypoplastiska vänstra kammare inte kunde överleva. Men ett större antal barn överlever nu och lever med detta tillstånd. Om inte komplikationer uppstår kan ett barn med hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom ofta åtnjuta många års aktivitet innan ytterligare ingrepp blir nödvändiga.
När föräldrar ställs inför diagnosen Hypoplastiskt Left Heart Syndrome finns det tre behandlingsalternativ. Det första är att inte göra någonting, så kallad compassionate care. Tills nyligen ansåg de flesta kardiologer att compassionate care verkligen var det bästa valet för barn med HLHS. Istället för att låta barnet genomgå flera operationer fick barnet helt enkelt dö naturligt. Kardiologer och föräldrar som har valt det här alternativet ansåg att att låta barn gå utan att utsätta dem för riskfyllda behandlingar gav värdighet åt deras död och var lättast för alla berörda, även om det var hjärtskärande.
Emellertid har förbättrad överlevnadsgrad av kirurgi radikalt förändrat många kardiologers uppfattning, även om värdet av compassionate care fortfarande är hett ifrågasatt. Utvecklingen av Fontan-kirurgin, en uppsättning stegvisa kirurgiska ingrepp som utförs under 3-4 år, ger det andra alternativet för föräldrar som inte vill ha medmänsklig vård. Även om det lindrar symtomen på HLHS, kan Fontan-kirurgi inte ”fixa” hjärtat. Det köper bara tid, så mycket som 30 år, före transplantation.
Fontan-operationen utfördes från början som en enda operation, där den nedre och övre hålvenen var sammankopplade genom en tunnel byggd genom hjärtat. Den överlägsna cava var sedan kopplad till lungartärerna, vilket etablerade passivt blodflöde till lungorna. Hjärtat skulle då pumpa blod endast till kroppen genom den högra ventrikeln, vilket gör att den hypoplastiska vänstra ventrikeln inte längre behövs.
Tidig överlevnad för Fontan-patienter var inte gynnsam. För att öka överlevnaden började kirurger bryta upp stegen i operationen. Med tiden blev tre steg den föredragna metoden. Först skulle en shunt placeras kort efter födseln för att hjälpa hjärtat. På cirka 3-4 månader skulle Glenn-proceduren koppla den övre hålvenen till lungklaffen, och slutligen vid 2-5 år kopplade Fontan-proceduren ihop hålvenen inferior och superior cava.
Många kirurger började ersätta den intrakardiala tunneln med en extracardiac shunt (ECC). Även om vissa kirurger fortfarande föredrar den traditionella tunneln, utförs ECC på ett varmt hjärta som slår och har mycket färre komplikationer. Det håller på att bli den föredragna metoden för Fontan-proceduren, eftersom studier visar att den är lika effektiv som tunneln.
Många föräldrar vill undvika de flera operationerna och väljer transplantation istället. En framgångsrik hjärttransplantation innebär relativt få begränsningar och total hjärthälsa. Tillgången på hjärtan för transplantation varierar dock. Vidare är den förväntade livslängden mycket lägre än för dem med Fontan-operationen.
Med Fontan-kirurgi finns det fortfarande en framtida möjlighet till transplantation när hjärtat sviker. Lösningen på ett sviktande transplanterat hjärta är en annan transplantation. Om det första hjärtat har avvisats, har andra transplantationer en ännu lägre framgångsfrekvens.
Beslutet om hur man åtgärdar hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom hos ett barn är mycket personligt och bör vara välinformerat. Om fosterdiagnostik ställs kan föräldrarna ha 20 veckor på sig att hitta det bästa sjukhuset, bestämma vad som är det bästa kirurgiska ingreppet och hitta stöd från andra föräldrar. Även om hypoplastisk vänstra kammare en gång var ett olämpligt tillstånd, ger förbättrade överlevnadssiffror hopp till alla dem som kan ställas inför denna diagnos och det svåra beslut det leder till.