Kortikobasal degeneration är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar hjärnbarken och de basala ganglierna i hjärnan. Det är sällsynt och drabbar cirka fem till sju av 100,000 60 personer och uppträder vanligtvis inte förrän efter XNUMX års ålder. Diagnosen är svår, eftersom kortikobasal degeneration har symtom som liknar andra neurodegenerativa tillstånd och endast kan diagnostiseras definitivt postmortem. Det finns för närvarande ingen känd orsak till sjukdomen.
Kortikobasal degeneration är en långsam, progressiv sjukdom, vilket innebär att hjärnan gradvis degenererar, vilket gör att symtomen blir värre med tiden. Symtomen inkluderar okontrollerade rytmiska muskelsammandragningar, minskad rörelse, muskelstelhet, försämrad balans, alien hand-syndrom eller oförmåga att känna och kontrollera handens rörelser, apraxia eller oförmåga att kontrollera rörelserna i armar och ben samt afasi eller förlust av Tal. Psykologiska och kognitiva symtom inklusive irritabilitet, demens och depression är också vanliga. Detta kluster av symtom kallas ibland kortikobasalt syndrom (CBS) eller kortikobasalt degenerationssyndrom (CBDS), eftersom en definitiv diagnos av kortikobasal degeneration inte är möjlig medan patienten är vid liv.
Avbildningstekniker inklusive fluorodopa positronemissionstomografi (FDOPA PET), magnetisk resonanstomografi (MRI) och datortomografi med enkelfotonemission (SPECT) används ibland på en patient med CBS, även om de i allmänhet inte är avgörande. Sådana tekniker kan dock möjliggöra diagnos av kortikobasal degeneration i framtiden. FDOPA PET används för att diagnostisera nedsatt dopaminupptag i drabbade områden i hjärnan. MRT kan identifiera atrofi, eller att slösa bort, av strukturer i hjärnan, och SPECT undersöker perfusion eller blodtillförsel i hjärnan, vilket vanligtvis är nedsatt hos patienter med CBS.
Kortikobasal degeneration feldiagnostiseras ofta som progressiv supranukleär pares, Parkinsons sjukdom och olika former av demens, inklusive Alzheimers sjukdom. Frontotemporal demens, en degenerativ sjukdom i hjärnans frontala och temporallober, kan utvecklas till CBS. Medan symtomen på CBS inte stämmer exakt överens med någon av dessa andra tillstånd, vilket gör att vissa kan elimineras som möjliga orsaker hos vissa patienter, är inte alla möjliga symtom alltid närvarande, och det är ofta omöjligt att helt utesluta andra sjukdomar. Det finns inget botemedel mot CBS, och prognosen är mycket dålig, med de flesta patienter som dör inom åtta år. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och kan inkludera dopaminerg medicin, samt talterapi för att ta itu med afasi och metoder för att hjälpa patienten att röra sig och äta.
Kortikobasal degeneration kan diagnostiseras genom en histologisk, eller mikroskopisk, undersökning av hjärnvävnad. Onaturligt höga nivåer av proteinet tau, tillsammans med astrogliala inneslutningar eller onormala utväxter av astrocyterna, hjärnans stödceller, tyder på tillståndet. Den metod som oftast används för att upptäcka dessa tecken är Gallyas-Braak-färgningsmetoden.