Pierre Robins syndrom är en genetisk abnormitet som vanligtvis upptäcks kort efter födseln. Det kallas också för Pierre Robin Sequence, eller bara missbildning. Pierre Robins syndrom anses vara en genetisk störning på grund av att det i ungefär 80 procent av tiden är förknippat med ett annat genetiskt syndrom som Sticklers syndrom eller Velokardiofacialt syndrom. Det uppskattas att denna störning förekommer hos ungefär en av 8,500 XNUMX födslar.
Även om denna genetiska störning är mest känd som Pierre Robins syndrom, är det inte ett syndrom, utan är istället en sekvens av fosterskador. Ett spädbarn sägs ha Pierre Robin Sequence om det uppvisar en liten underkäke, en tunga som bultar upp längst bak i munnen och faller till baksidan av halsen, andningsproblem och ibland en hästskoformad gomspalt.
Det finns inte en exakt orsak till Pierre Robins missbildning, eftersom det ofta är en del av en underliggande sjukdom. Det finns dock fall där en underliggande störning inte är närvarande. I dessa situationer kan Pierre Robin Sequence ha uppstått på grund av fostrets position under benbildningen, som äger rum under första trimestern. Om fostrets underkäke fastnar i bröstbenet, där de två nyckelbenen möts, kommer det att hindra käkbenet från att växa. När fostret börjar röra sig under andra trimestern kommer käken att lossna och kommer att återuppta växandet i normal takt, även om det kommer att förbli oproportionerligt med resten av ansiktsbenen.
Barn födda med Pierre Robin Sequence upplever ofta matningsproblem under spädbarnsåldern, öroninfektioner och hörselproblem. Av dessa komplikationer är det största problemet med utfodring. På grund av den lilla käken kan barnet inte bilda en tätning runt bröstet eller flaskans bröstvårta. Ett barn som föds med Pierre Robin Sequence kan också ha en gomspalt, vilket betyder att han inte kan bilda ett undertryck som låter honom suga och dra ut mjölk från bröstvårtan. Detta kan leda till att barnet får svårigheter att gå upp i vikt.
Lyckligtvis för barn födda med Pierre Robins syndrom finns det hjälp att få. La Leche League är en av de största anhängarna av föräldrar vars barn har denna genetiska sjukdom. Rådgivare från La Leche League kommer att ge föräldrar råd om olika enheter som kan hjälpa till att mata barnet och säkerställa tillräcklig näring. När barnet blir äldre och kan skedmatas kommer detta inte längre att vara ett problem.
Frekventa öroninfektioner associerade med Pierre Robins syndrom kan ofta behandlas med kirurgi där slangar förs in i hörselgångarna. Detta kan förhindra hörselnedsättning som ofta orsakas av frekventa öroninfektioner. Denna behandlingsmetod är mycket effektiv och täcks av de flesta sjukförsäkringar.
Föräldrar vars barn föds med Pierre Robin Sequence rekommenderas att söka rådgivning. Denna störning orsakas inte av något som mamman kan ha gjort under graviditeten och kunde inte ha förhindrats. Pierre Robins syndrom tenderar inte att förekomma i familjer, även om det finns en möjlighet att underliggande störningar kan.