Ärftlig spastisk paraplegi (HSP), även kallad Strumpell-Lorrains sjukdom, familjär spastisk paraplegi och spastisk paraplegi, tillhör en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar nervsystemet. Patienter upplever vanligtvis en gradvis men kontinuerlig utveckling av svaghet och spasticitet eller stelhet i benens muskler. Det noterades första gången av en tysk neurolog, Dr Strumpell, 1883, och förklarades senare mer i detalj av två fransmän vid namn Charcot och Lorrain. Symtom kan börja i alla åldrar, men vanligare mellan 20 och 40 år.
Hjärnan skickar vanligtvis signaler till kroppsdelar genom nervcellerna och nervfibrerna. Vid ärftlig spastisk paraplegi sker ofta en gradvis försämring av nerverna som styr benens muskler. Milda symtom kan även förekomma i armar och andra överkroppsmuskler, men mycket sällan.
Det finns två allmänna klassificeringar av ärftlig spastisk paraplegi – den rena eller okomplicerade typen och den komplexa eller komplicerade typen. Vid okomplicerad ärftlig paraplegi upplever patienterna oftast muskelsvaghet och stelhet i benen. I början kan patienter ha svårt att gå, gå i trappor eller balansera sig själva. Vissa patienter kan ha svåra symtom och kan så småningom behöva använda gångutrustning eller rullstol när sjukdomen fortsätter att utvecklas. Andra kan också klaga på urinproblem och nedsatt känsel i fötterna.
Patienter med komplicerad ärftlig spastisk paraplegi upplever ofta liknande symtom i benen, men de har vanligtvis ytterligare problem med nervsystemet. Dessa inkluderar tal- och hörselstörningar, minnesförlust, mental retardation eller inlärningssvårigheter och epilepsi. Epilepsi är en störning i hjärnan som orsakar anfallsattacker.
Neurologer, läkare som är specialiserade på sjukdomar i hjärnan och nervsystemet, diagnostiserar och behandlar ofta individer med ärftlig spastisk paraplegi. Grundliga fysiska och neurologiska undersökningar görs vanligtvis. En patients familjehistoria tas också ofta i beaktande. Ytterligare tester kan också utföras, såsom magnetisk resonanstomografi (MRT), cerebrospinalvätska (CSF) analys och framkalla potentiella tester. Testet för framkalla potential utvärderar vanligtvis patientens nervsvar på stimuli.
Behandling av patienter med ärftlig spastisk paraplegi innebär ofta regelbunden sjukgymnastik. Under sjukgymnastik vägleds patienterna att utföra övningar som stärker musklerna, minskar trötthet och upprätthåller rörelseomfång (ROM). Mediciner kan också ges för att lindra stelhet och urinvägssymtom.