Ett test av organiska syror i urin utförs för att screena människor för vissa ärftliga metabola störningar, som klassificeras som organiska acidemier eller organiska acidurier. Detta test undersöker förekomsten av onormalt höga nivåer av metaboliska produkter, vars närvaro indikerar sannolikheten för ett medfödd metabolismfel. Urin samlas upp och kontrolleras för förekomst av onormala nivåer av organiska syror, vanligtvis med hjälp av gaskromatografi med masspektrometri. I de flesta fall kommer testet av organiska syror i urin att identifiera nivåerna av så många som 63 olika ämnen som antingen normala eller förhöjda.
Organiska acidemier uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern eller mycket tidig barndom, vilket orsakar ett brett spektrum av symtom. Indikatorer kan inkludera letargi, kramper, kräkningar och misslyckande. Symtomen på metabola problem kan vara subtila, men de kan också vara den bakomliggande orsaken till andra betydande hälsoproblem, inklusive leversvikt, koma och osteoporos. Skador på andra organ är vanligt, liksom förstörelse av delar av det centrala nervsystemet. Även om det är möjligt att behandla symtomen, är det vanligtvis nödvändigt att använda ett urinprov för organiska syror för att avslöja orsaken bakom besväret och bestämma den mest effektiva behandlingen.
Eftersom det finns mer än fem dussin typer av organiska acidemier är det viktigt att urinprovet med organiska syror kontrollerar ett brett spektrum av de syror som kan tyda på förekomsten av en eller flera av dessa. Tre av huvudtyperna av acidemier är lönnsirapsurinsjukdom, metylmalonsyraemi och propionsyraemi, även om andra typer kan förekomma ensamma eller i kombination med dessa. En av svårigheterna med att använda urinprovet för organiska syror är att problemet kan vara intermittent, vilket resulterar i felaktiga testresultat; vissa urinprover kommer inte att ha något överskott av organiska syror närvarande, utan kommer istället att visa normala nivåer. Om acidemi fortfarande misstänks är det bästa sättet att läkaren samlar in urin från olika dagar och tider och kontrollerar dem alla.
När en organisk acidemi har identifierats är det viktigt att påbörja behandlingen så snabbt som möjligt. I vissa fall är prognosen död, och i de flesta fall är behandlingen att använda effektiv stödjande vård, eftersom det i många fall inte finns något att göra för tillståndet. Vård inkluderar sådant som en begränsad kost, som vanligtvis innehåller få proteiner och mycket kolhydrater, ersättning av aminosyror och vitaminterapi. Patienter kan också behöva intravenös vätska och måste i vissa fall matas med magsond istället för att kunna äta normalt.