Hypokondroplasi är ett tillstånd som gör att en person utvecklar korta lemmar samt korta händer och fötter. En person med tillståndet kännetecknas av att ha en kort fysik. Typiskt varierar en vuxen man med tillståndet i höjd från 4 fot 6 tum (ca 1.37 m) till 5 fot 5 tum (ca 1.65 m). En kvinnlig vuxen med sjukdomen varierar vanligtvis från 4 fot 2 tum (ca 1.27 m) till 4 fot 11 tum (ca 1.5 m) i höjd. I allmänhet är en person med hypokondroplasi också känd för andra egenskaper, inklusive ett överdimensionerat huvud, partiellt rörelseomfång vid armbågarna och böjda ben.
En av 15,000 40,000 till XNUMX XNUMX levande födda resulterar i hypokondroplasi. Tillståndet kan vara obemärkt vid födseln, eftersom vikt och längd ofta är normala och skillnaden i förhållande mellan lem och bål inte är uttalad. När ett barn blir äldre blir tillståndet mer uppenbart – det diagnostiseras vanligtvis mellan två och sex års ålder.
Hypokondroplasi, en genetisk störning, är en form av dvärgväxt och orsakas när det finns problem med att brosk bildas till ben i vissa delar av kroppen. Tillståndet är resultatet av en mutation eller förändring i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3). Det finns inget botemedel mot tillståndet.
En person som lider av hypokondroplasi har ofta normal intelligens; men i 10 procent av fallen föds ett barn med lindrig utvecklingsstörning eller växer till att ha inlärningssvårigheter. En som lever med den genetiska defekten är benägen att drabbas av neurologiska störningar, inklusive tröghet och onormala reflexer på grund av tryck på ryggradskanalen. En person med tillståndet är också benäget att lida av andra hälsoproblem, inklusive sömnapné och mellanörainfektioner.
Hypokondroplasi kan behandlas genom kirurgi. Kirurgiska metoder inkluderar förlängning av extremiteterna genom att fästa stavar på långsträckta ben i ben och armar. Efter cirka 18 till 24 månader ökar spänningen på stavarna kroppens storlek. Denna procedur, en elektiv operation, kan höja en persons höjd med en fot, men kan också leda till infektioner och nervproblem.
En person med hypokondroplasi som har en avkomma med en partner som inte har den genetiska sjukdomen har en 50-procentig chans att föda ett barn med tillståndet. Även om det är vanligt att en person med hypokondroplasi inte lider av inlärningsstörningar eller mental retardation, kommer individen att behöva hantera att vara kort i storlek och kan ha problem med aktiviteter som att köra bil. Stödgrupper, inklusive Little People of America, Inc., finns för att hjälpa individer som lider av det genetiska tillståndet. Sådana grupper kan erbjuda personligt stöd och ge information om medicinska frågor, anställning och rättigheter för funktionshinder.