Bebisar med Downs syndrom uppvisar i allmänhet en eller flera av flera fysiska egenskaper, inklusive platt näsa, små öron, låg muskeltonus, ovanligt flexibla leder och diagonalt sneda ögon. Vissa spädbarn kan ha ytterligare fysiska avvikelser, såsom hjärt- eller andra organsjukdomar. Andra problem och komplikationer kan uppstå när barn växer, men dessa problem är ofta inte kända eller förstådda förrän senare.
Många barn med Downs syndrom identifieras före födseln genom ultraljud och fostervattenprov. Avvikelser i ett spädbarns huvud eller ansiktsutveckling kan märkas, eller en fostervattenprov kan avslöja en extra kromosom. Det rekommenderas ofta att kvinnor över 35 genomgår genetiska tester.
De vanligaste och mest märkbara egenskaperna hos spädbarn med Downs syndrom är det tillplattade utseendet på deras ansikten och näsområdet. Deras näsor är i allmänhet små, liksom deras mun, och deras tungor är ofta ovanligt stora i jämförelse. Ögonen kan ha ett mer mandelaktigt eller kisat utseende jämfört med andra spädbarn.
Spädbarn med Downs syndrom kan också sakna muskeltonus. Detta kan vara uppenbart nästan omedelbart under första nyföddtest. Dessa spädbarn kan ha problem med att röra sig eller höja sina huvuden, och armar och ben kan verka atrofierade, slappa eller svaga. Många spädbarn med Downs syndrom har också en svag amningsreflex, och på grund av formen på munnen kan amning eller flaskmatning vara svårare. Studier har visat att amning är fördelaktigt för spädbarn med Downs syndrom eftersom sugrörelsen, när den väl har lärt sig, hjälper till att stärka käkmusklerna.
Vissa spädbarn har mer uttalade egenskaper hos Downs syndrom än andra. Fysiska ledtrådar är vanligtvis närvarande vid födseln, men ytterligare tester behövs vanligtvis för att bekräfta en diagnos. Vissa spädbarn föds också med ytterligare inre avvikelser, så en snabb diagnos är viktig så att eventuella behandlingar kan påbörjas så snart som möjligt.
Det finns vissa andra egenskaper som barn med Downs syndrom kan ha, men dessa upptäcks ofta inte förrän senare i utvecklingen. Till exempel har många barn med downs syndrom mild till svår mental retardation. Tidig intervention och behandling med en kurator och speciallärare är ofta avgörande för att säkerställa att varje barn utvecklas till sin fulla potential.