Renal agenesis är en defekt som inträffar tidigt i embryonal utveckling och som förhindrar att en eller båda njurarna bildas. Läkare är osäkra på de exakta orsakerna till åldrande, även om kromosomavvikelser och moderns rökning, drickande och droganvändning verkar spela betydande roller. Unilateral renal agenesis, en enstaka njurdeformitet, är ofta asymptomatisk och leder inte till allvarliga medicinska komplikationer. När båda njurarna saknas i ett bilateralt tillstånd är överlevnad efter mycket tidig spädbarnsålder osannolik.
Läkare använder vanligtvis termen renal agenesis för att hänvisa till den fullständiga frånvaron av en njure, även om det också kan beskriva ett delvis bildat eller icke-funktionellt organ. Den ensidiga variationen är ganska vanlig och går ofta oupptäckt tills en patient får diagnostiska avbildningstester för ett annat medicinskt problem. När läkare märker avsaknaden av en njure, utför de vanligtvis en serie tester för att säkerställa att det befintliga organet är kapabelt att hantera viktiga njurfunktioner.
Så länge njuren är frisk kan den filtrera avfall tillräckligt, främja absorptionen av näringsämnen och kontrollera blodtrycket utan medicinsk inblandning. En patient som har problem med blodtrycket kan ordineras daglig medicin för att förhindra hjärtkomplikationer. Barn som har unilateral renal agenesis kan placeras på lågproteindieter för att ta bort överdriven belastning av sina njurar. Med regelbundna kontroller kan de flesta patienter leda en hälsosam, aktiv livsstil.
De flesta foster som lider av bilateral renal agenesi klarar inte av att överleva fram till förlossningen, och spädbarn som föds kommer sannolikt inte att leva i mer än en eller två veckor. Bilateral renal agenesis är särskilt förödande om den åtföljs av andra komplikationer, såsom låg födelsevikt, medfödda hjärtfel och underutvecklade lungor. Det är ofta svårt för läkare att fastställa en specifik orsak, även om genetiska tester kan avslöja underliggande problem. Tillståndet har associerats med mutationer som resulterar i en extra kopia av en viss kromosom, såsom Downs syndrom. Dessutom ökar sannolikheten för att få ett barn med ensidig eller bilateral njuragenesi när en eller båda föräldrarna har njurproblem eller när mamman missbrukar droger eller alkohol under graviditeten.
När ett barn föds med bilateral njuragenesi, placeras han eller hon vanligtvis på en mekanisk ventilator och ges en sond. Spädbarnets cirkulationssystem kan vara allvarligt påverkat, vilket orsakar onormalt högt eller lågt blodtryck som måste kontrolleras med mediciner och kirurgi. Ett barn ligger vanligtvis kvar på en ventilator och en dialysmaskin i flera dagar medan specialister avgör sannolikheten för överlevnad.