Franklins sjukdom, även känd som gamma-tungkedjesjukdom, är ett tillstånd där kroppen överproducerar vissa proteiner som vanligtvis spelar en viktig roll i immunförsvaret. Som ett resultat av att de har för mycket av denna typ av protein kan de med detta tillstånd uppleva symtom som trötthet, förstoring av lymfkörtlarna och mottaglighet för infektioner. Diagnos av Franklins sjukdom bygger på att identifiera höga koncentrationer av gamma-tunga kedjor i blodet. Kemoterapi erbjuder vanligtvis det bästa behandlingsalternativet för detta tillstånd.
Okontrollerad tillväxt av en viss typ av protein som spelar en viktig roll i immunförsvaret är orsaken till Franklins sjukdom. Patienter med denna sjukdom producerar stora mängder tunga kedjor, som är komponenter i immunglobulinerna – proteiner som känner igen och fäster på främmande ämnen i kroppen, varnar andra komponenter i immunsystemet och gör det möjligt att avlägsna detta farliga material. Sjukdomen kallas ibland gamma-tungkedjesjukdom eftersom den involverar överproduktion av gammavariationen av tunga kedjor.
Symtom på Franklins sjukdom inkluderar feber, trötthet, svaghet, förstoring av lymfkörtlarna, ökad storlek på levern och mjälten och minskat antal röda blodkroppar. Ett av de mest karakteristiska symtomen på sjukdomen är svullnad i baksidan av munnen, i området av gommen och tonsillerna. Denna svullnad uppstår på grund av proliferation av lymfvävnaden som vanligtvis finns i denna region av kroppen. Om denna svullnad fortskrider kan det göra andningen svårt. Patienter med detta tillstånd löper vanligtvis ökad risk för infektion eftersom deras immunsystem inte fungerar korrekt.
Att diagnostisera Franklins sjukdom bygger vanligtvis på att utföra ett antal olika laboratorietester. Patienter har ofta lågt antal röda blodkroppar, låg koncentration av blodplättar i blodet och ett högt antal eosinosfiler i blodet, som är en specifik typ av vita blodkroppar. Dessa fynd är dock ospecifika, så den faktiska diagnosen av Franklins sjukdom måste bekräftas genom att göra ett test som kallas proteinelektrofores på blod- och urinprov som erhållits från patienter. Detta test kan separera proteinerna som finns i dessa vätskeprover efter deras storlek. Om sjukdomen är närvarande kommer den att visa en ökad koncentration av gamma-tungkedjeproteiner.
Att behandla Franklins sjukdom bygger vanligtvis på att ge drabbade patienter kemoterapi. Dessa behandlingar kan hjälpa till att minska produktionen av de gamma-tunga kedjorna som orsakar många av sjukdomens manifestationer. Kemoterapeutiska regimer som oftare används för att behandla lymfom kan användas för att behandla Franklins sjukdom. Rituximab, en annan typ av kemoterapimedel, har också framgångsrikt använts för att behandla sjukdomen. Tyvärr är prognosen för patienter med tillståndet vanligtvis dålig och många dör inom fem år efter diagnosen.