Lönnsirapsurinsjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom. Det identifieras ofta under de första månaderna av livet eftersom det får urin att lukta sött, eller som vissa beskriver det, att lukta som lönnsirap. Denna söta lukt är resultatet av kroppens oförmåga att bryta ner vissa aminosyror, främst valin, leucin och isoleucin, som kallas grenkedjiga aminosyror. Sjukdomen är både genetisk och ärftlig, även om antalet personer som drabbas av MSUD är relativt lågt. Med tidig erkännande och behandling kan skador från denna sjukdom minimeras. Dieter som är låga i isoleucin, valin och leucin genomförs vanligtvis när de har diagnostiserats.
Lönnsirapsurinsjukdom är mycket sällsynt. Det finns högre förekomst av sjukdomen hos mennoniterna och ashkenazijudarna. De familjer med en historia av sjukdomen kan hänvisas till genetisk rådgivning för att hjälpa till att identifiera och behandla problemet tidigt.
Vanligtvis uppträder sjukdomen i lönnsirapsurin tidigt i livet, med det främsta symtomet som luktande urin. Andra symtom kan också vara närvarande, inklusive extrem sömnighet, kräks, vägrar mat och att inte äta tillräckligt. Om tillståndet fortskrider börjar det orsaka allvarliga hjärnskador och kan också leda till livshotande anfall eller koma. Även om spädbarn oftast utvecklar detta tillstånd, får äldre spädbarn eller små barn också symtomen, och även om de har en mildare form av sjukdomen är det inte mindre allvarligt om det inte åtgärdas.
Tester för sjukdomen kan titta på urin och blodnivåer av aminosyror för att avgöra om kroppen hanterar grenkedjiga aminosyror på rätt sätt. När lönnsirapsurinsjukdom diagnostiseras är den första behandlingen beroende av dessa blodnivåer. Läkare kan behöva ge dialys, initialt. Nästa steg är att skapa en diet som den drabbade stannar på livet ut, som undviker intag av ämnen som innehåller isoleucin, valin och leucin. Detta tenderar att innebära att man äter en kost med mycket låg proteinhalt.
Med rätt kost för lönnsirapsurinsjukdom kan människor fortfarande ha episoder där de blir sjuka med de ovan nämnda symptomen. Mycket strikt följsamhet till kosten betonas för att hålla dessa episoder till ett minimum. Underlåtenhet att följa läkarens och nutritionistens riktlinjer för ätbeteende riskerar verkligen dödsfall, och den bästa chansen till god prognos och längre livslängd är att följa läkarens riktlinjer till punkt och pricka.