Aktiverat protein C-resistens hänvisar till en blod- eller hemostatisk störning som uppstår när enzymet inte lyckas reglera blodets koagulering, vilket resulterar i onormal venös trombos. Över 80 procent av tiden är tillståndet ärftligt. När diagnosen väl har diagnostiserats innefattar behandlingen heparininjektioner följt av livslång oral warfarinbehandling.
Protein C aktiveras normalt när det utsätts för trombin i kombination med trombomodulin på endotelcellerna, eller slemhinnan i blodkärlen. Efter aktivering bryter protein C vanligtvis ned koaguleringsfaktorerna Va och VIIIa, vilket förhindrar bildning av blodpropp. Forskare upptäckte att den ärftliga sjukdomen involverar en mutation i koagulationsfaktor V. Denna mutation, som kallas faktor V Leiden, gör denna speciella koagulationsfaktor immun eller resistent mot effekterna av aktiverat protein C, vilket motverkar ett antikoagulerande svar.
Forskare tyder på att risken att utveckla tromboser är nästan åtta gånger större hos personer med aktiverat protein C-resistens som är ärftligt, jämfört med genomsnittspersonen. Risken ökar generellt dramatiskt till 90 gånger större för dem som ärver identiska par av genen. Djup ventrombos (DVT) är ett vanligt symptom, men blodproppar kan bildas var som helst längs med vensystemet. Onormal bildning av blodproppar kan uppträda så tidigt som i tonåren, och biologiska stressfaktorer som inkluderar infektion, graviditet eller operation är vanligtvis bidragande faktorer.
Cancer, inflammatoriska sjukdomar och lupus kan orsaka förvärvad aktiverat protein C-resistens. Högt kolesterol, användning av p-piller och graviditet kan också utlösa sjukdomen. I den förvärvade sjukdomen finns det ingen koagulationsfaktormutation. När det gäller lupus orsakar de kemiska reaktioner som sker i kroppen faktor V-resistens utan mutation. Under de andra tillstånden tror forskarna att aktiverat protein C-resistens uppstår eftersom kroppen upplever onormalt höga nivåer av koaguleringsfaktorer VII och VIII och, möjligen, högre nivåer av fibrinogen. Utan tillräckliga mängder aktiverat protein C utlöser dessa förhöjda koagulationsfaktorer blodproppar.
När läkare misstänker aktiverad protein C-resistens kan de utföra protrombintid (PT) och aktiverade partiella tromboplastintider (aPTT). PT och aPTT innebär den tid det tar för blod att koagulera normalt och efter tillsats av kalcium och en fosfolipid. I frånvaro av möjliga infektioner eller autoimmuna sjukdomar, kan aktiverat protein C-resistens tillsättas plasman för att utvärdera koagulationstiden med substansen i motsats till normala PT-tider. Liknande tider mellan de två testerna kan tyda på störningen. Ytterligare tester kan innefatta identifiering av faktor V Leiden-mutationen.