Spinocerebellär ataxi är en ärftlig sjukdom som får lillhjärnan att atrofi, vilket leder till en mängd olika hälsoproblem. Det finns över 30 erkända typer av spinocerebellär ataxi, och forskare upptäcker ytterligare typer med jämna mellanrum genom användning av genetiska tester. Personer med spinocerebellär ataxi kan ha detta tillstånd i en mängd olika svårighetsgrader, allt från milda former som tillåter någon att leva ett ganska normalt liv till svåra former som kan orsaka tidig dödlighet.
Den viktigaste egenskapen hos spinocerebellära ataxier är att de får människor att bli ataxiska, vilket betyder att deras gång är okoordinerad. Patienter kan också uppleva spasticitet på grund av atrofi i ryggraden, tillsammans med tal- och synproblem och svårigheter att koordinera händerna. Uppkomsten av spinocerebellär ataxi kan inträffa i olika åldrar, med många människor som utvecklar symtom i vuxen ålder.
Symtom på detta tillstånd kan likna de vid multipel skleros och andra neurologiska sjukdomar. Av denna anledning kan genetisk testning rekommenderas när patienter uppvisar de klassiska symtomen, för att utesluta eller bekräfta spinocerebellär ataxi. Testning kommer att avslöja kromosomavvikelsen som ledde till utvecklingen av tillståndet. MRI av hjärnan kan också avslöja den klassiska slöseriet av lillhjärnan i samband med spinocerebellär ataxi.
Detta tillstånd orsakas av för många upprepningar av en sekvens inom en gen, och det kan observeras på ett antal kromosomer. Människor kan ärva tillståndet direkt från en förälder, eller så kan de bli offer för ett fenomen som kallas anticipation, där en förälder har en genetisk sekvens som är något för lång, men inte tillräckligt lång för att orsaka spinocerebellär ataxi, och genomet expanderar. hos barnet, vilket gör att tillståndet uppstår.
Patienter med spinocerebellär ataxi hamnar vanligtvis i rullstol då de gradvis tappar kontrollen över sin kropp, och de kan behöva personlig assistans i senare skeden. Genom att identifiera tillståndet tidigt och få patienten i sjukgymnastik och utmärkt neurologisk vård kan en läkare öka patientens chanser att förbli självständig.
Föräldrar kan välja genetiska tester och rådgivning innan de blir gravida för att avgöra om deras barn kommer att löpa risk att utveckla spinocerebellär ataxi och andra ärftliga sjukdomar. Det är viktigt att koppla ihop alla tester med råd från en skicklig genetisk rådgivare, för att säkerställa att föräldrarna till fullo förstår vad resultaten betyder och hur de bör tillämpas på föräldrarnas situation.