Maffuccis syndrom, även känt som osteokondromatos, är en sällsynt sjukdom där drabbade patienter utvecklar flera enkondrom, som är godartade tumörer i brosket som ligger nära benen. De utvecklar dessutom missbildningar i blodkärlen som kallas angiom eller hemangioendoteliom. Orsakerna till att patienter utvecklar detta syndrom är okända, även om en genmutation tros vara en möjlig orsak. Patienter kan uppleva ett antal komplikationer från att ha denna sjukdom, inklusive benfrakturer, hämmad tillväxt och skelettcancer.
Anledningen till att patienter utvecklar Maffuccis syndrom är inte väl förstått. Det förekommer sporadiskt i befolkningen och drabbar både män och kvinnor. Även om man misstänker att en genmutation är orsaken till att människor utvecklar syndromet, har ingen specifik gen identifierats som orsak. Tidigare forskning antydde initialt att mutationer i gener involverade i verkan av paratyreoideahormonet (PTH), ett ämne som är viktigt för att reglera kalciumnivåerna i blodet, kunde orsaka symtomen som ses med detta syndrom. Kopplingen mellan Maffuccis syndrom och PTH har dock inte verifierats.
Symtom på Maffuccis syndrom utvecklas vanligtvis tidigt i livet. Några av de första tecknen på att ha sjukdomen är tillväxten av enkondrom i hela kroppen, som är godartade tumörer som består av brosk. De finns först i händer, fötter och i armarnas långa ben. Ett annat viktigt symptom som ses hos drabbade patienter är utvecklingen av hemangioendoteliom, som är onormala utväxter av blodkärl som uppträder under hudens yta. Resultatet är en blåaktig nodulär tumör synlig för blotta ögat som kan förvränga extremiteternas utseende.
Patienter upplever ofta ett antal komplikationer till följd av att de har Maffuccis syndrom. De multipla enkondrom som utvecklas tidigt i livet kan orsaka skelettmissbildningar eftersom de begränsar benens normala tillväxt. Vissa patienter utvecklar till och med dvärgväxt som ett resultat av denna hämmade bentillväxt. Eftersom enkondromen förvränger benets normala struktur löper patienterna en ökad risk för benfrakturer. Enkondromen har också en benägenhet att utvecklas till maligna tumörer som osteosarkom eller kondrosarkom, som ofta är livshotande.
Behandling av Maffuccis syndrom bygger på att ta itu med symtomen som orsakas av sjukdomen, eftersom det inte finns något verkligt botemedel. Patienter bör regelbundet följa upp läkare som är specialiserade på cancer i skelettet för screening, på grund av deras höga risk att utveckla denna typ av malignitet. Dessutom bör patienter övervakas och behandlas för eventuella frakturer som de utvecklar.
Många patienter är feldiagnostiserade med Olliers sjukdom innan de får den korrekta diagnosen Maffuccis syndrom. Detta beror på att patienter med båda tillstånden utvecklar multipla enkondrom. Däremot utvecklar patienter med Olliers sjukdom inte den onormala blodkärlstillväxten som är karakteristisk för Maffuccis syndrom.