Antitrombin III-brist är en sällsynt sjukdom som predisponerar individer för att utveckla potentiellt allvarliga blodproppar. En genetisk mutation försämrar kroppens förmåga att tillverka funktionella antitrombin III-enzymer, som spelar en avgörande roll för att förhindra koagulation. Utan behandling kan en allvarlig brist leda till livshotande blodproppar i lungorna, hjärtat eller någon annanstans i kroppen. De flesta fall av antitrombin III-brist kan effektivt hanteras med dagliga doser av blodförtunnande mediciner.
Det finns normalt en noggrann balans av enzymer i blodomloppet; enzymer som trombin och faktor X förhindrar att blodet blir för tunt, och kemikalier som antitrombin III och heparin hindrar blodet från att tjockna. Vid antitrombin III-brist frodas koagulerande enzymer och risken för koagulering är hög.
Det finns två huvudtyper av antitrombin III-brist, som båda ärvs i ett autosomalt dominant mönster. I typ ett försämrar en genetisk mutation kroppens förmåga att producera nytt antitrombin. I typ två finns det ungefär normala nivåer av enzymet, men de fungerar inte ordentligt.
Många människor som ärver antitrombin III-brist upplever aldrig koaguleringsstörningar eller andra hälsoproblem. Symtom är mest sannolikt att uppstå runt 30 års ålder, även om det är möjligt att uppleva blodproppar mycket tidigare eller senare i livet. Risken för att utveckla blodproppar är ökad hos personer som röker eller lider av högt blodtryck, högt kolesterol och fetma.
En blodpropp kan orsaka en mängd olika symtom beroende på dess plats och storlek. Djup ventrombos i ett av benen är den vanligaste platsen för en propp hos personer med sjukdomen och kan orsaka bensvullnad och pulserande smärta. Ytterligare symtom kan vara andfåddhet, yrsel, blodig hosta och svaghet i hela kroppen.
De flesta fall av antitrombin III-brist diagnostiseras innan patienter upplever farliga blodproppar. Rutinmässiga blodprover för andra tillstånd kan avslöja ovanligt låga nivåer av antitrombin och ökad aktivitet hos koagulerande enzymer. Genetisk testning kan bekräfta att en patient verkligen bär på en specifik genetisk mutation. Avbildningstester som ultraljud och ekokardiografer utförs vanligtvis för att screena för befintliga blodproppar och kontrollera eventuella skador i hjärtat, levern, njurarna och andra organ.
Människor som har antitrombin III-brister men inte utvecklar symtom kanske inte behöver behandling. Istället rekommenderar läkare generellt att de går regelbundna hälsokontroller för att säkerställa att problem inte uppstår. Om koagulering inträffar, påbörjas patienterna med en daglig regim av antikoagulerande läkemedel, såsom warfarin, heparin eller syntetiskt antitrombin. Kirurgi kan behövas för att bryta upp en stor blodpropp i en nödsituation.