Fenylketonuri (PKU) är en behandlingsbar ärftlig sjukdom som orsakas av mutation av en enda gen. Sjukdomen ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att barn med PKU måste få en recessiv gen från båda föräldrarna för att ha tillståndet, men detta betyder inte att någon av föräldrarna faktiskt har fenylketonuri.
I detta tillstånd kan kroppen inte bearbeta fenylalanin, en aminosyra som finns i många livsmedel. Den huvudsakliga behandlingen för detta tillstånd är att människor följer en speciell diet fri från fenylalaniner, från spädbarnsåldern och framåt. Underlåtenhet att undvika exponering för fenylalanin leder till extremt allvarliga komplikationer, som kan inkludera mental retardation, kramper, mental instabilitet och retarderad tillväxt och utveckling.
Lyckligtvis är det i många länder obligatoriskt att testa nyfödda för fenylketonuri. Obligatorisk testning utförs i alla amerikanska stater, Kanada, större delen av Europa inklusive Östeuropa och i vissa asiatiska länder. Spädbarn av kaukasisk eller asiatisk härkomst ärver oftare tillståndet än människor med afrikansk härkomst.
Testning utförs under de första dagarna av livet via ett blodprov, vanligtvis från hälen. Även om det kan tyckas svårt att låta en nyfödd få ett smärtsamt blodprov, och vissa mammor gråter lika mycket som bebisar gör när detta inträffar, är det absolut nödvändigt. Föräldrar kan vara tysta bärare, och komplikationerna av detta tillstånd obehandlat kan vara förödande.
En diagnos av fenylketonuri innebär att äta på ett annat sätt för resten av livet. Detta börjar i spädbarnsåldern eftersom bröstmjölk och de flesta recept innehåller fenylalanin. Särskild modersmjölksersättning som är fenylalaninfri krävs för att främja en hälsosam utveckling. Barn och vuxna med PKU behöver utbildning för att ta reda på vilken mat de ska undvika och det finns till och med kokböcker som kan hjälpa till att få ut det mesta av en PKU-diet. Råd om kost bör komma från läkare och dietister eller från kokböcker de rekommenderar. Många livsmedelsprodukter som dietläsk innehåller varningsetiketter eftersom de har fenylalaniner.
Det brukade vara allmän medicinsk visdom att personer med fenylketonuri kunde ta enstaka pauser från PKU-dieter. De flesta läkare rekommenderar inte längre detta. Om du har PKU och blir gravid är det också mycket viktigt att hålla sig till en fenylalaninfri diet. Närvaro av höga nivåer av denna aminosyra kan skapa betydande problem för fostret under utveckling.
En av utmaningarna förknippade med PKU kan vara att det är dyrare att äta PKU-kost. Beroende på var du bor kan visst ekonomiskt stöd vara tillgängligt för låginkomstfamiljer som behöver köpa saker som en speciell formel. Å andra sidan innebär tidig diagnos och efterlevnad av en PKU-diet att många människor med detta tillstånd lever mycket normala och hälsosamma liv.