Genuttryck är processen för hur en gen fungerar i en cell. Forskare studerar genuttryck för att undersöka sambanden mellan små individuella skillnader i DNA och olika svar på mediciner, eller risker för sjukdomar. Genuttryck har varit ett stort fokus för läkemedelsforskning. Fetma och risk för hjärtsjukdomar är två exempel på ämnen där det är ett viktigt fokus för forskning.
Varje cell innehåller DNA och gener i sin kärna. Gener är de specifika instruktionerna för celler som gör varje person och organism unik. Celler innehåller många gener, och alla är inte aktiva. Inom en given cell kommer vissa gener att vara ”på” eller ”av”. När en gen är ”på” gör den proteiner eller RNA-produkter och påverkar organismens funktion på något sätt. Om en gen är ”på” anser forskare att den uttrycks.
Tillståndet ”på” och ”av” för alla en cells gener kallas dess genuttrycksprofil. Varje cell har en unik genuttrycksprofil. Forskningsmetoder som kallas genuttrycksprofilering kan identifiera vilka gener i ett cell- eller vävnadsprov som är ”på” eller ”av”. Sedan används uttrycksprofilering för att berätta för forskare vilka gener som spelar en roll i det tillstånd som studeras.
Till exempel kan forskare använda genuttryck för att studera fetma. Forskare arbetar för att se om de kan ta reda på mönstren för små genetiska skillnader mellan människor som är överviktiga och normalviktiga, och kontrollerar för miljöfaktorer som kost och träning. Om de kan ta reda på dessa mönster kan det leda till läkemedel som hjälper till att kontrollera fetma.
De kan göra detta genom att utforma en studie som jämför genuttryck för grupper av individer som är överviktiga och med normal vikt men har liknande längder, träningsvanor och dieter. Att jämföra genuttryck mellan dessa två grupper kan identifiera vilka gener som är inblandade i fetma. När dessa gener har identifierats kan forskare arbeta med att utveckla diagnostiska tester för genetiska anlag och läkemedel för att behandla eller förebygga fetma. Dessa läkemedel kan fungera antingen genom att hämma generna som är inblandade i fetma från att fungera, eller genom att interagera med DNA i celler och vävnader för att slå på eller ”av” olika gener.