Von Willebrands sjukdom kallas ofta för en blödningssjukdom. De flesta människor har blod som koagulerar ordentligt efter en skada eller skärsår, men i detta tillstånd fungerar inte blodplättarna, som hjälper till att koagulera, normalt. Detta kan leda till längre blödningstid, och i mycket extrema fall kan det orsaka dödsfall genom att blöda ut. Det finns dock tre typer och flera undertyper av von Willebrands sjukdom, och vissa människor kommer inte att uppleva överdriven blödning med vissa av typerna. Det finns också behandlingar och förebyggande medel som inte botar sjukdomen, men som gör att många med den kan leva ett ganska normalt liv.
Som nämnts finns flera typer av denna sjukdom, och det finns också olika sätt på vilka människor kan utveckla sjukdomen. Det ärvs vanligtvis på ett autosomalt recessivt sätt. Två föräldrar som inte har sjukdomen men är bärare av genen har 25 % chans att överföra två defekta gener till varje barn. För att göra saken förvirrande finns det vissa omständigheter när tillståndet kan förvärvas. Personer med hypotyreos, aortastenos eller andra tillstånd kan förlora förmågan att producera von Willebrand-faktor, även om de inte har den genetiska predispositionen att göra det. I de flesta fall är de förvärvade formerna mildare.
Typ I von Willebrands sjukdom är den mildaste och vissa människor kanske aldrig märker det eller kräver mycket behandling. Typ 2 kan kräva viss behandling och dess många undertyper gör behandlingen varierande. Typ 3 är extremt allvarlig, men kan fortfarande åtgärdas framgångsrikt med medicin.
Variansen i typer gör att symtomen på von Willebrands sjukdom också varierar. Även med de mildaste formerna kan kvinnor ha tyngre och längre mens. Operationer, stora skärsår och betydande kontusion riskerar att blöda längre. Typ II kan ha dessa symtom och lägga till risk för blödning i leder, näsblod, blödning i urin eller avföring och stor risk när skador uppstår. Varje typ av skada i typ II eller typ III som orsakar blåmärken eller blödning är en medicinsk nödsituation.
Det finns många sätt att behandla denna sjukdom. Vissa mediciner används för att bromsa kroppens tendens att eliminera blodproppar. Nässprayer eller injektioner av desmopressin är också viktiga, särskilt hos personer med de två första typerna, eftersom denna medicin stimulerar frisättning av von Willebrand-faktor. Vissa människor kan behöva infunderad blodkoagulationsfaktor och kvinnor behöver vanligtvis p-piller för att minska tung menstruation.
Försiktighet måste också iakttas när sår uppstår, och många läkare väljer att använda speciella hudlim för att snabbt stoppa blödningen. Det är också viktigt att förbereda sig för eventuella operationer speciellt, inklusive tandingrepp, när människor har von Willebrands sjukdom. Detta gör det inte omöjligt att göra en operation på en person med sjukdomen, det betyder bara att läkare måste följa ett annat protokoll och se efter tecken på överdriven blödning. Kvinnor som vet att de har sjukdomen och vill bli gravida bör rådfråga sin läkare för råd, som kan skilja sig åt beroende på typ.
Vissa saker bör undvikas när människor har mer allvarliga former av sjukdomen. Vissa mediciner måste undvikas, inklusive läkemedel som acetylsalicylsyra och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAIDS). Kontaktsporter kan vara farliga. Detta betyder inte att en person med denna sjukdom bör undvika alla aktiviteter; det är helt enkelt viktigt att hålla sig aktiv genom att välja de aktiviteter som är mindre benägna att orsaka allvarlig skada.