Faktor V Leiden är en genetisk egenskap som är känd för att predisponera människor för bildandet av blodproppar. Människor med denna egenskap har en variant av Faktor V, ett protein som finns i blodet och som är involverat i koaguleringsmekanismer, som motstår aktiverat protein C, vilket gör att blodproppar utvecklas även efter att kroppen frigör enzymer för att stoppa koaguleringsmekanismen. Denna egenskap kan identifieras hos människor under rutinscreening som utförs som en del av en diagnostisk process, eller när de specifikt begär testning på grund av oro över en familjehistoria av denna genetiska variation.
Människor med europeisk härkomst är mer benägna att ha Leiden-variationen av faktor V, som först identifierades i Nederländerna på 1990-talet. Det uppskattas att cirka tre till åtta procent av personer med europeiska anor har minst en kopia av den defekta genen. Symtomen kan variera, beroende på den exakta variationen och hur många kopior av genen någon har; för personer med faktor V Leiden är utvecklingen av blodproppar och komplikationer som lungemboli, där en propp kommer in i luftvägarna, en potentiell risk.
Känd som en hyperkoagulabilitetsstörning eftersom den ökar blodets koagulering, identifieras Faktor V Leiden genom att utföra ett screeningtest på en patients blod för att se hur resistent det är mot protein C. I de flesta fall, när denna screening visar att blodet är resistent mot aktiverat protein C betyder det att patienten har Faktor V Leiden. I kombination med en familjehistoria av genen, samt blodproppar i patientens personliga sjukdomshistoria, kan detta vara en stark diagnostisk indikator.
Vissa patienter lever med denna genetiska variation hela livet utan att vara medvetna om det, antingen för att de bär på en relativt lindrig mutation av genen, eller som ett resultat av att de helt enkelt har tur när det kommer till bildandet av blodproppar. Andra individer kan utveckla symtom som trombos vid olika tillfällen i livet, vanligtvis som svar på kända risker som att flyga och vissa mediciner.
Människor som är oroade över ärftliga blodsjukdomar kan välja att genomgå genetiska tester för att undersöka vanliga genetiska variationer. Testningen bör övervakas av en genetisk rådgivare som också kan ge råd och hjälp när testresultaten kommer tillbaka. Personer med faktor V Leiden kan i allmänhet leva hälsosamt, få barn och ägna sig åt normala aktiviteter, men de behöver vara mer uppmärksamma på koaguleringsproblem och tidiga varningstecken på trombos, och de kan rådas att undvika vissa risker eller att vidta extra försiktighetsåtgärder.