Bernard-Souliers syndrom är en ärftlig blodsjukdom som är uppkallad efter de två läkare som upptäckte den på 1940-talet. Detta syndrom får människor att blöda allvarligt efter någon form av skada. Ur ett kliniskt perspektiv orsakas störningen av blodplättar som är överdimensionerade och saknar viktiga proteiner som bidrar till att koagulera. Patienter har också ett mindre antal blodplättar än normalt. Det är extremt sällsynt, och om någon har det kan livsstilsförändringar krävas för att undvika vissa komplikationer.
Om någon med Bernard-Souliers syndrom drabbas av någon form av sår kan det blöda under mycket lång tid utan att sluta. Ett litet skär kan potentiellt få någon som lider av denna sjukdom att blöda ihjäl, även om det inte nödvändigtvis skulle vara vanligt. De som lider måste också oroa sig för inre blödningar. Till exempel kan blåmärken under huden faktiskt vara farligt för dem som lider av Bernard-Souliers syndrom, och något som ett blödande sår kan potentiellt utsätta honom för fara. Den första personen som någonsin diagnostiserats med sjukdomen dog på grund av blödning i hjärnan efter att ha hamnat i bråk med någon.
Ett vanligt sätt för att sjukdomen ska upptäckas är att barnets tand blöder under en onormal lång tid. Ibland kan det också upptäckas efter en mindre operation under barndomen, till exempel en omskärelse. Det finns inget sätt att bota syndromet, men när det väl har upptäckts rekommenderas vissa försiktighetsåtgärder i allmänhet av läkare.
Några av försiktighetsåtgärderna innebär att undvika någon form av skada. Till exempel rekommenderas drabbade i allmänhet att undvika alla fysiska sporter där skador kan vara vanliga, inklusive saker som fotboll och boxning. Det är också vanligtvis viktigt att patienter undviker att ta acetylsalicylsyra eller andra läkemedel som tunnar ut blodet. Vissa kvinnor med denna störning kan ha olika problem under menstruationen, och de kan behöva vara uppmärksamma på anemisymtom.
I nästan alla fall av Bernard-Souliers syndrom ärvs det från både mamman och pappan. Det finns mycket sällsynta situationer där samma blodsjukdom kan uppstå som en del av en annan sjukdom och endast ett fåtal situationer där endast en förälder kan överföra sjukdomen. Genen som orsakar denna störning har identifierats. Många experter tror att den mest lovande behandlingsforskningen innebär användning av benmärgstransplantationer. Detta har inte visat sig vara tillförlitligt eller tillräckligt effektivt för att vara ett standardbehandlingsalternativ, men vissa patienter har visat förbättringar i laboratorietester.