Lynch syndrom är ett ärftligt medicinskt tillstånd där personer som drabbas ärver flera gener som gör dem mycket mer benägna att utveckla vissa typer av cancer. De som har Lynch syndrom löper oftast högre risk för tjocktarms-, endometrie- och äggstockscancer, och är särskilt benägna att få dessa tillstånd i ung ålder, innan de fyller 45. Tillståndet, som ofta diagnostiseras baserat på familjehistoria eller tidigt debut av cancer plus familjehistoria, bekämpas bäst genom undersökningar som kan få cancer tidigt när chansen att behandla den framgångsrikt fortfarande är störst.
En person får detta tillstånd genom arv. När någon har tillståndet och har barn, finns det en 50% chans att varje barn kan ärva tillståndet. Det du verkligen ärver med tillståndet är några gener som inte utför vissa jobb i kroppen korrekt. Vissa av våra gener arbetar för att korrigera DNA som har fel i sig. Personer med Lynch syndrom saknar förmågan för dessa ”korrigerande” gener att fungera korrekt, vilket med tiden kan leda till onormal vävnadstillväxt och cancer.
Om du utvecklar tjocktarms-, endometrie- eller äggstockscancer i ung ålder och du inte känner till din familjehistoria, kan du ha ärvt detta syndrom. Om du känner till din familjs medicinska historia finns det några riktlinjer som fastställer när du ska leta efter tillståndet. Dessa inkluderar historia i familjen, särskilt hos din mor eller far, av att ha utvecklat cancer eller tumörer, vilket inkluderar ovannämnda och även cancer i mage, njure, tarm, hjärna och hud, och särskilt om denna historia sträcker sig till förälders syskon. Läkare letar också efter två rygg mot rygg generationer av sådan historia av cancer och när cancer utvecklades, särskilt om de inträffade före 50 års ålder.
När läkare känner till familjemedlemmarnas medicinska historia och Lynchs syndrom misstänks, innebär detta i allmänhet att tillståndet behandlas genom tidigare screening för cancer. Läkare kommer också i allmänhet att hänvisa dig till en genetisk rådgivare, som kan beställa genetisk testning. Även om du testar positivt för tillståndet är detta inte en garanti för att du kommer att få cancer, men du har en chans på 60-80% att utveckla cancer under din livstid, därav den omfattande screeningen som koloskopi, ultraljud på äggstockar och testning av endometrievävnad, vanligtvis årligen när du är i 30-årsåldern. Ett negativt test betyder dock inte nödvändigtvis att du inte har Lynch syndrom, så med tillståndet starkt misstänkt i din familj kommer du fortfarande att behöva mer omfattande cancerscreening på årsbasis.
Större potential att du har Lynch syndrom kan utvärderas genom att testa eventuella tumörer som kan utvecklas, för att leta efter bristen på vissa proteiner i vävnadsprover. Ändå kanske inte ens denna testning bekräftar tillståndet. Med tanke på den höga arvsfrekvensen från föräldrar och riskerna för cancer som kan vara dödlig om de inte behandlas, följs vanligtvis även de som testar negativt för syndromet mycket noggrant.
Många människor som har Lynch syndrom är inte bara fysiskt utmanade utan också känslomässigt utmanade av riskerna att utveckla cancer. Detta kan vara en svår sak att förstå och hantera, och det kan vara komplicerat av att ha förlorat familjemedlemmar till vissa former av cancer orsakade av Lynch syndrom. Förutom genetisk rådgivning har många människor nytta av regelbunden rådgivning eller kontakt med stödgrupper för att hjälpa dem att hantera de känslomässiga effekter som tillståndet uppstår.