Sebuah penanda molekuler, juga disebut sebagai penanda genetik, adalah urutan tertentu dari asam deoksiribonukleat, atau DNA, yang dapat diidentifikasi dalam konteks seluruh genom. Para peneliti menggunakan penanda molekuler untuk melacak lokasi gen tertentu atau urutan DNA penting lainnya dalam untai DNA yang lebih besar. Beberapa penanda molekuler hanya dapat diidentifikasi dengan memeriksa urutan informasi genetik sementara yang lain dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan visual suatu organisme. Penanda ini melayani banyak tujuan dalam penelitian biologi, termasuk yang bersifat akademis dan yang lebih terapeutik. Aplikasi akademis mungkin melibatkan pengkatalogan gen yang mempengaruhi sifat-sifat tertentu sementara aplikasi terapeutik melibatkan penanda penelitian untuk membantu mengidentifikasi variasi genetik dengan harapan dapat mengobati penyakit.
Ada banyak jenis penanda molekuler dengan panjang dan konfigurasi yang bervariasi yang dapat digunakan untuk berbagai tujuan. Beberapa terjadi secara alami sementara yang lain secara khusus dikembangkan oleh para peneliti untuk menandai posisi urutan DNA tertentu. Berbagai proses laboratorium dapat digunakan untuk menambahkan penanda molekuler ke sekuens DNA tertentu atau untuk menyambung untaian DNA pada titik-titik yang ditunjukkan oleh adanya penanda molekuler. Menerapkan beberapa teknik berdasarkan penanda tersebut memungkinkan peneliti untuk membuat “peta genetik” yang berisi informasi genetik kode organisme tertentu.
Penanda molekuler harus memiliki beberapa sifat yang berbeda agar berguna bagi peneliti. Misalnya, mereka harus mudah ditemukan dan diidentifikasi dengan pasti, karena keraguan apa pun dapat membuat hasil akhir eksperimen berdasarkan penanda dipertanyakan. Mereka juga harus polimorfik, yang berarti bahwa berbagai bentuk gen yang dikodekan oleh penanda ada pada organisme yang berbeda dari spesies yang sama dan menghasilkan beberapa bentuk perubahan pada organisme tersebut. Secara umum, ada sedikit informasi yang bisa diperoleh dari situs non-polimorfik. Juga, polimorfisme menyebabkan perubahan yang terlihat, seperti warna mata atau struktur sayap, yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi organisme mana yang memiliki susunan genetik tertentu.
Berbagai proses dalam penelitian biologi menggunakan penanda molekuler untuk berbagai tujuan. Mereka biasanya digunakan untuk mencoba menentukan bagaimana ciri atau kondisi fisik tertentu terkait dengan variabel genetik. Kadang-kadang, ini dilakukan untuk tujuan akademis murni, karena para peneliti sering tertarik untuk menentukan gen mana yang memengaruhi sifat fisik mana. Ini juga dapat digunakan untuk tujuan terapeutik. Beberapa variasi genetik, misalnya, dapat menyebabkan penyakit, jadi menyelidiki variasi penanda molekuler polimorfik dapat mengarahkan peneliti ke beberapa wawasan tentang sifat penyakit genetik.