Osler Weber Rendu syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av oregelbundna blodkärlsbildningar i hela kroppen. Tillståndet resulterar i hudskador och allvarliga inre eller yttre blödningar. Osler Weber Rendu syndrom kräver livslång behandling.
Tillståndet, även känt som ärftlig hemorragisk telangiektasi, uppstår när kapillärerna inte utvecklas normalt. Som ett resultat ansluter venerna och artärerna direkt i vissa delar av kroppen. Venerna och artärerna har olika trycknivåer, så bristningar tenderar att uppstå på de ställen där de två systemen möts.
Människor som har detta tillstånd har ofta lila-röda kluster av blodkärl som kallas tenangiektaser i ansikte, läppar, tunga och fingrar, såväl som andra delar av kroppen. Dessa kluster går sönder och blöder lätt. Vissa patienter lider också av täta och kraftiga näsblod.
Många av dessa patienter upplever blödningar i kroppen såväl som utanför. De kan ha svart eller tjärartad avföring, vilket tyder på blödning i mag-tarmkanalen, eller kan hosta upp blod. Vissa människor upplever allvarliga komplikationer som högt blodtryck, stroke eller hjärtsvikt från blödningar inuti hjärnan eller kroppen.
Osler Weber Rendu syndrom ses vanligast hos personer av kaukasisk härkomst, men det kan också påverka personer av asiatisk, afrikansk och arabisk härkomst. Störningen drabbar män och kvinnor lika mycket. Det uppträder vanligtvis vid 30 års ålder.
En läkare som misstänker Osler Weber Rendu syndrom kommer att utföra en fullständig fysisk undersökning. Han eller hon kommer att titta på ansiktet och kroppen för förekomst av telangiektaser och kommer att utföra blodprover för att kontrollera anemi. Blodets förmåga att koagulera normalt kommer också att mätas.
Läkaren kan också utföra röntgenstrålar för att leta efter arteriovenösa missbildningar (AVM) på lungorna eller beställa magnetisk resonanstomografi (MRT) för att leta efter blödning i hjärnan. Om blödning uppstår i mag-tarmkanalen kan läkaren utföra en endoskopi. I detta test tar ett långt flexibelt rör utrustat med en liten kamera bilder av kroppens insida.
Läkare behandlar Osler Weber Rendu syndrom utifrån patientens behov. Vissa människor som lider av frekventa näsblod drar nytta av östrogenbehandling. Andra kan kräva kirurgisk kauterisering för att behandla områden som blöder ofta. Vissa patienter kräver blodtransfusioner då och då, beroende på tillståndets svårighetsgrad.
Osler Weber Rendu syndrom påverkar inte patientens mentala eller kognitiva förmågor, och det minskar vanligtvis inte patientens livslängd. Föräldrar kan överföra sjukdomen till sina barn. En genetisk rådgivare kan ge råd till en blivande förälder som har en historia av sjukdomen i hans eller hennes familj.