Epidermolysis bullosa (EB) är det medicinska namnet på en genetisk störning som gör att huden blir mycket ömtålig. Denna störning orsakas av en förändring i deoxiribonukleinsyra (DNA). Generna som styr hur huden växer blir muterade, och huden blir mycket ömtålig och benägen att få blåsor. Detta tillstånd är ärftligt och kan komma från antingen en eller båda föräldrarna. Två friska föräldrar kan överföra två muterade gener till ett barn, en från varje förälder, eller en förälder som är drabbad kan överföra en muterad gen till barnet.
Epidermolysis bullosa har kallats fjärilssjukdomen, eftersom bräckligheten i den drabbades hud liknar en fjärils sköra vingar. Störningen kan drabba båda könen och kommer att finnas från födseln. Symtom kanske inte visar sig förrän senare i livet.
Symtomen på epidermolysis bullosa är blåsor och extrem hudskörhet. Även om det finns tre olika typer av sjukdomen förblir dessa huvudsymptom desamma. I vissa typer av sjukdomen kan det också finnas oregelbundenheter i hudens inre slemhinnor och ögats hornhinna.
Den vanligaste formen av epidermolysis bullosa är EB simplex. Nästan alla fall av EB simplex har en ärftlig orsak. Hudens skörhet påverkar oftast extremiteterna, såsom händer och fötter. Blåsor kan uppstå var som helst på huden som ett resultat av friktion, till exempel den som orsakas av armband eller en behå. De som lider av detta tillstånd upplever också förhöjda symtom när de utsätts för värme.
Nästan 10% av människor som lider av epidermolysis bullosa har kopplingsformen av sjukdomen. Om denna typ av störning är allvarlig är hudförlust ett stort problem. Spädbarn som föds med detta tillstånd har en förväntad livslängd på två år.
Den tredje typen av epidermolysis bullosa är känd som dystrofisk EB. Om denna störning är allvarlig, kommer ärrbildning i huden att minska läkningen. På grund av kraftiga blåsor i munnen är det mycket svårt att äta. Komplikationer som kan uppstå från svår dystrofisk EB inkluderar hudcancer.
Det finns för närvarande inget känt botemedel för detta tillstånd. Det finns dock behandlingar för de svårare formerna av sjukdomen som kan bidra till att förbättra den drabbades livskvalitet. De flesta andra behandlingar tar formen av att förbanda såren för att hjälpa till med läkning och för att förhindra ytterligare ärrbildning.