Myotonia congenita är en genetisk störning som gör att en persons muskler spänns och slappnar av onormalt. En individ med sjukdomen kan inte frivilligt slappna av vissa muskler, vilket gör att de fastnar i en stel position. Möjliga symtom inkluderar smärta, frekventa kramper och rörlighetsproblem. Myotonia congenita kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas i tidig barndom och kvarstår vanligtvis under hela patientens liv. Beroende på symtomens svårighetsgrad kan behandlingen bestå av regelbundna doser av muskelavslappnande mediciner, antikonvulsiva medel och pågående sjukgymnastik.
Muskelrörelseproblem i samband med myotonia congenita orsakas av abnormiteter i hur elektriska impulser överförs i kroppen. En gen som kallas CLCN1 producerar normalt proteiner som stabiliserar den elektriska aktiviteten i musklerna, vilket gör att de kan dra ihop sig och slappna av på kommando. När det gäller myotonia congenita resulterar en defekt i CLCN1-genen i saknade eller icke-fungerande proteiner.
Det finns två former av myotonia congenita som skiljer sig i hur de ärvs. Den vanligare formen, som kallas Thomsens sjukdom, är en autosomal dominant sjukdom som vanligtvis orsakar symtom från födseln. Det kan ärvas om bara en förälder bär på en muterad kopia av CLCN1-genen. Beckers sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom som kräver att båda föräldrarna har defekta kopior av genen. Det uppträder vanligtvis mellan fyra och 12 års ålder och tenderar att orsaka mer försvagande symtom än Thomsens sjukdom.
Små barn med någon form av sjukdomen kan uppleva tillfälliga, sporadiska muskelspasmer som gör att deras ben eller armar stelnar. Episoder varar i allmänhet bara några sekunder åt gången, och rörelser tenderar att bli lättare när de upprepas. Om musklerna i ansiktet, halsen och bröstet påverkas kan en patient ibland ha andnings- och ätsvårigheter. Kronisk led- och muskelsmärta är vanligt med myotonia congenita. Överaktiva muskler tenderar att bli stora och väldefinierade när ett barn åldras, vilket kan ge honom eller henne ett mycket muskulöst utseende.
I de flesta fall kan svårighetsgraden och frekvensen av muskelsammandragningsproblem lättas med mediciner. Patienter kan ordineras dagliga doser av sådana läkemedel som fenytoin eller mexiletin som minskar den elektriska aktiviteten i nerverna som försörjer skelettmusklerna. Sjukgymnastik kan hjälpa många barn, ungdomar och vuxna med myotonia congenita att lära sig att förbli fullt rörliga trots sina tillstånd. Eftersom symtom tenderar att förbättras med repetitiva rörelser, kan patienter lära sig övningar att utföra innan de ägnar sig åt vissa aktiviteter för att minska risken för symtomatiska episoder.