Ett medfödd syndrom är en störning som har sitt ursprung i ett foster under utveckling. I vissa fall kan sjukdomen leda till en missbildning, som ofta kallas en fosterskada. Bland de olika typerna av medfödda syndrom finns ärftliga och icke-ärvda, de som involverar en kromosomavvikelse och de som rör struktur eller funktion hos delar av kroppen.
Ett ärftligt medfödd syndrom innebär överföring av defekta eller onormala gener från förälder till barn. Detta kan ärvas från en förälder, som kallas en autosomal dominant störning, eller från båda föräldrarna, vilket kallas en autosomal recessiv abnormitet. I fallet med autosomal recessiv överföring måste varje förälder överföra en kopia av den defekta genen till embryot, även om ingen av föräldrarna har den faktiska störningen.
Andra typer av medfödda syndrom ärvs inte alls. Till exempel, i vissa fall uppstår en genetisk mutation av sig själv eftersom embryot är i de tidigaste utvecklingsstadierna. Ytterligare andra typer av medfödda syndrom involverar kromosomavvikelser istället för genetiska problem. Till exempel kan en del av en kromosom saknas, eller en extra kromosom kan finnas.
Vissa former av medfödd syndrom är funktionella. Det betyder att vissa organ eller kroppssystem kan se normala ut men inte fungerar som de borde hos en frisk individ. Andra typer av medfödd syndrom involverar strukturella problem, i vilket fall en kroppsdel kan se onormal ut. Dessa avvikelser är inte nödvändigtvis en fara för patientens liv eller allmänna hälsa.
Ett välkänt medfödd syndrom är kongenitalt hjärtsyndrom (CHS). Detta är en funktionell störning som påverkar hur hjärtmuskeln fungerar. Detta syndrom är ofta ett allvarligare problem om det finns som en del av ett genetiskt tillstånd. Kirurgi anses ofta vara den bästa metoden för att korrigera medfödda anomalier som dessa.
Medfödd nefrotiskt syndrom är ännu ett medfödd syndrom som kan förekomma hos en nyfödd. Detta tillstånd gör att överskott av protein finns i urinen samt orsakar systemisk svullnad av kroppen. Detta syndrom är ett ärftligt tillstånd som bara finns i en liten andel av familjerna. Om tidiga mediciner inte är framgångsrika kan dialys eller njurtransplantation bli nödvändig.
Blooms syndrom, eller medfödd telangiektatisk erytem, är en sällsynt autosomal recessiv störning som orsakar nedsatt immunitet och dålig tillväxt. Ofta förekommer också olika neoplasmer. Detta tillstånd orsakas av en genmutation som ofta leder till leukemi. Det finns ingen behandling för själva tillståndet, men att undvika solexponering kan förhindra några av de hudproblem som finns med denna typ av medfödd anomali.