En BRCA-mutation är en oregelbundenhet i genen för bröstcancer (BRCA) som kan göra någon mer mottaglig för att utveckla bröstcancer. BRCA-mutationer garanterar inte att någon kommer att utveckla bröstcancer, men de gör cancer mycket mer sannolikt, och en mutation kan vara en indikator på att vissa förebyggande åtgärder bör vidtas för att minska risken och för att identifiera cancer tidigt, om den uppstår. Genetisk testning kan användas för att avgöra om en defekt finns på denna gen eller inte.
Två gener har associerats med utvecklingen av bröstcancer: BRCA1 och BRCA2. Båda är i en klass av gener som kallas tumörsuppressorer, och defekter på dessa gener verkar göra människor mindre kapabla att undertrycka tumörer på egen hand. När det gäller BRCA1 och BRCA2 gör den specifika mutationen kvinnor och män sårbara för att utveckla bröstcancer, även om bröstcancer hos kvinnor är mycket vanligare.
BRCA1 finns på kromosom 17, medan BRCA2 finns på kromosom 13. Vid genetisk testning för närvaron av en BRCA-mutation tas ett litet blodprov och analyseras i ett laboratorium för att leta efter mutationen. Genetisk testning för andra mutationer är också tillgänglig, med kostnaderna som vanligtvis ökar med antalet tester som behöver köras.
BRCA-mutationstestning rekommenderas inte för alla, eftersom det kan vara mycket dyrt. Kvinnor som har en familjehistoria av bröstcancer, särskilt hos sina mödrar, eller en familjehistoria med BRCA-mutation, bör genomgå en screening för BRCA-mutation. En familjehistoria av cancer i allmänhet, särskilt cancer med tidig debut, är också en indikator på att ett screeningtest kan vara tillrådligt. Denna mutation kan också uppstå spontant, och vissa läkare rekommenderar BRCA-testning efter att kvinnor har diagnostiserats med bröstcancer, för att avgöra om en BRCA-mutation var inblandad eller inte.
Två saker är inblandade i testningen: testet och analysen och genetisk rådgivning. Genetisk testning åtföljs ofta av en rådgivningssession för att diskutera konsekvenserna av testet. I ett BRCA-test, till exempel, indikerar inte närvaron av en mutation att patienten har cancer, eller ens att cancer kommer att utvecklas, det tyder bara på att det finns en ökad sannolikhet, i vilket fall frekventa screeningar för bröstcancer eller screeningar som börja i tidigare ålder än vanligt kan rekommenderas. I extrema fall kan kvinnor välja förebyggande mastektomi eller medicinering i ett försök att förhindra uppkomsten av bröstcancer.