Kromosom adalah batang Asam Deoksiribonukleat (DNA) yang sangat padat, materi genetik yang mengandung bahan penyusun kehidupan. DNA menyimpan informasi penting tentang struktur hewan atau tumbuhan, dan membantu mengarahkan organisme saat tumbuh dan mengelola tugas sehari-hari. Kromosom berfungsi sebagai penyimpan bahan penting ini, membelah secara berkala bersama sel dan bereplikasi untuk membuat salinan DNA yang dikandungnya. Kromosom juga sangat penting dalam reproduksi seksual, karena memungkinkan suatu organisme untuk meneruskan materi genetik ke keturunannya.
Dalam organisme dengan inti sel, yang dikenal sebagai eukariota, kromosom ditemukan di dalam nukleus. Sebagian besar organisme ini memiliki satu set kromosom yang berpasangan. Dalam sel struktural, setiap sel mempertahankan satu set lengkap kromosom, dalam apa yang dikenal sebagai bentuk diploid, mengacu pada fakta bahwa set kromosom lengkap. Dalam sel untuk reproduksi seksual seperti telur atau sperma, setiap sel hanya memiliki setengah dari materi genetik organisme induk, disimpan dalam bentuk haploid, memastikan bahwa induk mewariskan setengah dari gennya.
Setiap ujung kromosom dibatasi oleh telomer, untaian DNA berulang yang melindungi kromosom dari kerusakan. Para ilmuwan terkadang melihat telomer untuk mendapatkan informasi penting tentang suatu organisme, karena mereka tampak berubah dari waktu ke waktu dan mungkin terkait dengan penuaan. Ketika kromosom membelah untuk membuat salinan, telomer juga memastikan bahwa semua materi genetik penting disalin.
Setiap kali sel membelah, kromosom di dalamnya direplikasi. Pada mitosis, pembelahan sel normal, kromosom membuat salinan dari dirinya sendiri yang kemudian berpasangan, sehingga pada akhir proses pembelahan sel terdapat dua sel dengan satu set kromosom diploid masing-masing. Ketika sel membelah untuk membuat materi reproduksi, sebuah proses yang disebut meiosis, setiap pembelahan menghasilkan empat sel, masing-masing dengan satu set kromosom haploid. Sel-sel ini dikenal sebagai gamet, dan ketika mereka bertemu, mereka mengandung materi genetik yang cukup untuk menciptakan organisme yang sama sekali baru.
Pada manusia, jumlah normal kromosom adalah 46, muncul dalam 23 pasang. Setiap pasangan kromosom menyimpan informasi yang berbeda, dan setiap kerusakan pada kromosom dapat menyebabkan masalah serius bagi organisme induk. Kesalahan biasanya terjadi selama pembelahan sel, menciptakan celah dalam materi genetik dalam kromosom. Dalam beberapa kasus, jumlah kromosom yang tidak normal muncul, dalam kondisi yang dikenal sebagai aneuploidi. Aneuploidi pada sel reproduksi bisa menjadi masalah utama, karena akan menyebabkan cacat lahir.