Di dalam nukleus sel, DNA diatur ke dalam struktur diskrit yang disebut kromosom. Sel-sel dalam organisme yang bereproduksi secara seksual memiliki dua salinan dari setiap kromosom, yang disebut kromosom homolog. Satu salinan berasal dari induk jantan dan satu salinan berasal dari betina. Dua kromosom, atau satu pasang, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga disebut kromosom seks. Sisa dari kromosom disebut sebagai autosom.
Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasang kromosom homolog. Kariotipe adalah gambar yang dibuat dari semua kromosom di dalam nukleus. Dalam kariotipe sel manusia, pasangan satu hingga 22 adalah pasangan autosom, sedangkan pasangan 23 terdiri dari kromosom seks. Autosom berpasangan disusun dari satu hingga 22 dalam ukuran menurun. Dalam sel normal, sepasang kromosom autosom biasanya identik dalam bentuk dan ukuran dan memiliki gen yang sama di lokasi yang sama.
Setiap kromosom memiliki satu set gen spesifik yang mengkode fitur yang berbeda, apakah itu kromosom seks atau autosom. Gen serupa, tetapi tidak harus identik, karena satu berasal dari setiap orang tua. Setiap autosom dapat berisi jenis gen atau alel yang berbeda. Tergantung pada gen, mungkin ada beberapa alel yang berbeda untuk itu. Alel yang berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang berbeda, menyebabkan karakteristik diekspresikan secara berbeda.
Beberapa alel selalu diekspresikan di atas yang lain, sehingga mereka dikatakan sebagai alel dominan. Alel lain hanya diekspresikan jika ada dua salinan alel itu. Jenis alel ini dikatakan resesif. Akhirnya, beberapa alel dapat berinteraksi satu sama lain dan sebagian diekspresikan tergantung pada alel yang sesuai. Beberapa karakteristik yang disebabkan oleh gen yang ditemukan pada autosom dikatakan autosomal dominan atau autosomal resesif berdasarkan alel dan bagaimana karakteristik tersebut diekspresikan.
Sekitar setengah dari penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh autosom. Penyakit ini bisa disebabkan oleh kelainan pada autosom, seperti halnya dengan sindrom Down. Penyakit ini disebabkan oleh trisomi autosomal kromosom 21. Trisomi autosomal terjadi ketika sel memiliki tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua. Banyak dari jenis kelainan ini mengakibatkan kematian janin atau kelahiran tidak hidup.
Penyakit lain disebabkan oleh alel yang ada pada lokus gen tertentu. Penyakit autosomal dominan disebabkan oleh gen dominan pada autosom, yang berarti jika orang tua terpengaruh, ada kemungkinan 50% anak-anak juga akan terpengaruh. Contoh penyakit autosomal dominan adalah penyakit Huntington.
Dengan penyakit resesif autosomal, penyakit ini hanya akan muncul jika kedua salinan gen tersebut resesif. Banyak orang dapat memiliki satu salinan gen resesif, sehingga mereka tidak akan memiliki penyakit tetapi mereka akan menjadi pembawa untuk itu. Keturunan memiliki 25% yang diturunkan penyakit dari orang tua yang terinfeksi dan 50% menjadi pembawa. Fibrosis kistik adalah contoh umum dari penyakit resesif autosomal.