Mowat-Wilsons syndrom är en sällsynt medfödd abnormitet som orsakas av en defekt gen. Barn som föds med detta syndrom uppvisar en blandning av liknande symtom. Många har Hirschsprungs sjukdom, en tarmsjukdom som kan orsaka tarmblockering, kronisk förstoppning och uppblåsthet, och som kan leda till anemi. Detta är så vanligt att Mowat-Wilsons syndrom ibland kallas Hirschsprungs sjukdom – mental retardationssyndrom. Några andra symtom är mental retardation, försenad utveckling, hjärtfel, epileptiska anfall och mikrocefali, som är ett onormalt litet huvud.
Detta syndrom drabbar båda könen och har setts i olika etniska grupper. Tecken på denna genetiska anomali är mycket tydliga i ansiktsdragen hos vissa människor. Förutom mikrocefalin föds många med spetsiga hakor, överdimensionerade ögonbryn, breda näsor och mikroftalmi eller ovanligt små ögon. Dessa egenskaper blir vanligtvis mer märkbara när individen mognar, vilket är anledningen till att Mowat-Wilsons syndrom ofta inte diagnostiseras förrän senare i livet. Till exempel kan det lilla huvudet som är karakteristiskt för Mowat-Wilsons syndrom inte vara närvarande vid födseln och kan dyka upp först efter flera år av försenad utveckling.
Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis utifrån de olika symtom ett barn uppvisar snarare än på genetiska tester. Eftersom det ofta finns en fördröjning i uppkomsten av de uppenbara ansiktsdragen som är karakteristiska för detta syndrom, är feldiagnostik vanligt. Den stora variationen av symtom som barn med detta syndrom upplever gör också tidig diagnos problematisk.
Problem med urinvägarna och könsorganen är mycket vanliga med Mowat-Wilsons syndrom. Hanar har ofta hypospadi, ett tillstånd där öppningen till urinröret är belägen under penis, istället för vid spetsen. Mindre vanliga är tandavvikelser och missbildningar i händer och fötter. Hudfärg kan också påverkas.
Barn med Mowat-Wilsons syndrom upplever ofta förseningar i att lära sig sitta, stå, tala och gå. Många har talhinder, och vissa utvecklar aldrig förmågan att tala. De som inte kan tala kan dock ofta förstå vad andra säger, och vissa utvecklar ett unikt teckenspråk för att kommunicera sina önskningar.
Man tror att syndromet orsakas av en plötslig genmutation eftersom det inte finns någon historia av någon predisposition i familjer. Det finns inget botemedel. Symtomen kan behandlas, och ibland är operation indicerad för hjärtfel och abnormiteter i urin- och könsorganen. Trots de många hälsoproblem som följer med det, är människor med Mowat-Wilsons syndrom i allmänhet glada och vänliga.