Kretinism, även känd som medfödd hypotyreos, är ett tillstånd som orsakas av en brist på sköldkörtelhormoner medan ett foster utvecklas i livmodern eller strax efter födseln. I utvecklingsländer är orsaken vanligtvis brist på jod, men i utvecklade länder orsakas denna brist vanligtvis av en defekt i utvecklingen av själva sköldkörteln, även om det också har kopplats till ett ärftligt tillstånd som avbryter syntesen av tyroxin. Tyroxin är ett hormon som huvudsakligen består av jod som reglerar hastigheten för cellulär oxidation. En annan orsak har tillskrivits antityreoideamediciner som mamman tagit under graviditeten, men denna orsak är sällsynt.
Om den inte behandlas kan kretinism hämma tillväxten till graden av dvärgväxt och orsaka allvarlig mental retardation. Utan en väl fungerande sköldkörtel kommer skelett och muskler att degenerera, eftersom sköldkörteln har en nyckelroll i cellulär metabolism och utveckling. Kort sagt, jod måste finnas närvarande för att sköldkörteln ska fungera korrekt, och sköldkörteln måste fungera korrekt för att celler ska utvecklas. Om enskilda celler inte utvecklas kan de inte bilda starka ben och muskler. Så, kretinism, eller medfödd hypotyreos, är resultatet av alla avbrott i denna cykel.
Nyfödda spädbarn som lider av kretinism kan ha normal längd och vikt, men symtom hos spädbarn som inte ammas visar sig vanligtvis under de första månaderna. Ammade barn kan ha fördröjda symtom på grund av sköldkörtelhormoner som finns i bröstmjölk. Många kommer att ha andningsproblem, matsvårigheter, verka inaktiva och lida av gulsot. De kan också sova för mycket, sällan gråta och ha svårt att andas. Det är mycket viktigt att söka behandling så snart som möjligt, innan ökande psykisk funktionsnedsättning blir irreversibel.
Diagnos ställs genom att testa hormonnivåer hos spädbarn, och om tester indikerar ett problem kommer en sköldkörtelskanning att utföras för att bedöma sköldkörteln. Om tester bekräftar kretinism får patienterna hormonersättningsbehandling i form av oral tyroxin. Helst skulle denna behandling påbörjas inom de första veckorna av livet, och behandlingen kommer att fortsätta under en livstid, med doser reducerade eller ökade efter behov.
En gång i tiden användes termen kretin för att beskriva personer som lider av kretinism. Det medicinska samfundet har sedan dess övergett termen eftersom den har fått negativa konnotationer. Liksom idiot och dum, hittade denna medicinska term sin väg in i vanliga språkspråk och används som en förolämpning, så det är bäst att lämna det utanför ens ordförråd när man hänvisar till en som lider av kretinism.