Vad är blodsjukdom?

En blodsjukdom är en sjukdom som påverkar blodet. Många blodsjukdomar är medfödda, resultatet av ärftliga genetiska störningar. Andra kan förvärvas, vanligtvis som svar på någon form av stress i kroppen. Dessa sjukdomar skiljer sig från blodburna sjukdomar, sjukdomar som bärs i blodet. En av de viktigaste skillnaderna mellan en blodsjukdom och en blodburen sjukdom är att blodsjukdomar inte är smittsamma.

Det finns fyra typer av blodsjukdomar. Koagulopatier är störningar som rör blödning och koagulering, såsom hemofili. Anemier handlar om bristen på hemoglobin, ett ämne i röda blodkroppar som är livsnödvändigt för syretransport. Hematologiska maligniteter som leukemi är cancerformer som påverkar blodet och benmärgen, medan hemoglobinopatier är sjukdomar som har att göra med strukturen hos röda blodkroppar. Sicklecellanemi är ett klassiskt exempel på hemoglobinopati.

När det gäller en sjukdom som orsakas av genetik, är behandlingen för sjukdomen vanligtvis inriktad på att hantera symtomen för att hålla patienten bekväm och hjälpa honom eller henne att leva ett normalt liv. Vid till exempel blödarsjuka förses patienten med koaguleringsfaktorer så att blodet koagulerar normalt. Dessa sjukdomar kan inte botas, men de kan ofta hanteras mycket effektivt. Med användning av genterapi i framtiden kan det vara möjligt att ta itu med den bakomliggande orsaken till sådana störningar.

Blodsjukdomar med yttre orsaker som sjukdom som leder till anemi kan behandlas genom att ta itu med orsaken, vilket också rensar upp sjukdomen. Vid maligniteter i blodet kan blodet behandlas med kemoterapi och strålning för att döda de maligna cellerna, med mer extrema procedurer som märgtransplantationer och blodinfusioner som används i särskilt aggressiva fall.

Många blodsjukdomar identifieras tidigt, eftersom symtomen kan vara mycket försvagande för patienten. När det gäller genetiska sjukdomar kan personer som vet att deras barn är i riskzonen begära testning kort efter födseln för att se om den genetiska sjukdomen är närvarande, och vissa föräldrar använder genetiska tester i assisterad befruktning för att välja embryon som är fria från den genetiska sjukdomen . I andra fall går människor till läkaren för symtom som trötthet, blekt tandkött, överdriven blödning eller koagulering, ledvärk och så vidare, och sjukdomen diagnostiseras med hjälp av medicinska tester.