Neurofibromatosis, suatu kondisi genetik yang biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa awal, menyebabkan tumor terbentuk pada jaringan saraf di otak, saraf, dan/atau sumsum tulang belakang. Jenis neurofibromatosis yang paling umum adalah tipe 1, yang dikenal sebagai NF1; NF2 dan Schwannomatosis kurang umum. Perawatan neurofibromatosis paling sering berfokus pada pelacakan pasien untuk perkembangan komplikasi. Pembedahan, kemoterapi dan radiasi untuk tumor ganas dan penyangga punggung adalah bentuk lain dari perawatan neurofibromatosis; tidak ada perawatan obat untuk kondisi ini.
Tanda-tanda neurofibromatosis mungkin ada saat lahir dan hampir selalu terlihat pada ulang tahun ke-10 anak. Tanda-tanda NF1 mungkin termasuk bintik-bintik cafe-au-lait pada kulit dan tumor pada saraf optik dan di iris mata, lingkar kepala besar yang tidak normal dan perkembangan tulang yang tidak normal. Pada NF2, pertumbuhan tumor pada saraf kranial kedelapan, katarak awal atau tumor sistem saraf lainnya sering terlihat. Gejala utama pada Schwannomatosis adalah kurangnya perkembangan tumor pada saraf kranial kedelapan dan nyeri.
Perawatan neurofibromatosis biasanya fokus pada pelacakan penyakit dan pemantauan pasien untuk kemungkinan komplikasi. Pada pemeriksaan fisik tahunan anak, dokter akan mencari neurofibroma baru dan memeriksa pertumbuhan yang lama. Setiap perubahan tulang yang abnormal dapat dicatat, dan pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan dapat dibandingkan dengan grafik pertumbuhan yang dirancang untuk anak-anak dengan NF1. Perkembangan kognitif dan kemajuan sekolah, serta pemeriksaan mata lengkap, juga merupakan bagian dari protokol pengobatan neurofibromatosis. Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, orang dewasa mungkin memerlukan kunjungan dokter yang jauh lebih sedikit untuk memantau neurofibromatosis mereka.
Jika tumor ditemukan menekan jaringan atau organ, dokter dapat merekomendasikan operasi untuk mengangkat tumor. Perawatan bedah neurofibromatosis bukannya tanpa risiko, seperti kerusakan saraf atau gangguan pendengaran. Sangat penting bahwa ahli bedah berpengalaman dengan perawatan bedah saraf dan neurofibromatosis.
Untuk orang dengan NF2 atau mereka yang memiliki schwannoma vestibular, radiosurgery stereotactic mungkin merupakan pilihan terbaik untuk pengangkatan tumor. Radiosurgery stereotactic menjaga komplikasi gangguan pendengaran dari operasi seminimal mungkin. Kelemahan utama dari jenis operasi ini, terutama pada anak kecil, adalah kemungkinan terjadinya kanker akibat radiasi. Insiden kanker ini meningkat dengan setiap prosedur pembedahan.
Mayoritas tumor neurofibromatosis jinak, atau non-kanker. Tumor yang berubah menjadi ganas, atau kanker, diperlakukan dengan protokol kanker standar. Ini mungkin termasuk kemoterapi dan/atau terapi radiasi dan operasi pengangkatan tumor.
Kelainan rangka merupakan komplikasi umum dari neurofibromatosis. Kelainan bentuk tulang belakang dapat dikoreksi dengan penyangga punggung, seperti pada kasus skoliosis. Jika kelainannya sangat parah, operasi punggung mungkin diperlukan. Perawatan obat mungkin tersedia untuk beberapa komplikasi dari kondisi ini, seperti tekanan darah tinggi. Saat ini, tidak ada perawatan neurofibromatosis yang benar-benar menyembuhkan penyakit itu sendiri.