Dystrofin är ett stort protein som behövs för att musklerna ska fungera korrekt. När den är skadad eller frånvarande lider människor av muskeldystrofi. De som saknar något funktionellt dystrofinprotein lider av Duchennes muskeldystrofi. Individer med ett muterat, men semifunktionellt protein har den mindre allvarliga Beckers muskeldystrofi.
Dystrofinproteinet finns i skelett- och hjärtmuskler. Det är en del av en mycket komplex grupp av proteiner som håller muskelfibrerna starka. Vissa av dessa proteiner har socker på sig och är kända som glykoproteiner. De kallas dystrofinglykoproteinkomplexet. Förknippade med dem är ett antal andra proteiner som bildar ett komplex som kallas costamere.
Cytoskelettet är ryggraden i cellen, och costameren bildar en kritisk förbindelse mellan cytoskelettet och bindväven utanför cellen. Förutom att hålla muskelfibrerna starka, skyddar det musklerna när de drar ihop sig och slappnar av. Utan denna grupp av proteiner, och dystrofin i synnerhet, kan musklerna inte regenerera sig själva. Med tiden skadas de gradvis och dör.
I början av 2010 är dystrofingenen (DMD) den största kända mänskliga genen. Den kan ha hundratals olika mutationer, vilket kan leda till antingen Duchennes eller Beckers muskeldystrofi. Detta komplex av sjukdomar kännetecknas av hjärtsjukdomar och progressiv utmattning av skelettmusklerna, som används för rörelse. Detta gör ofta sina offer rullstolsbundna och kan orsaka tidig död. Det finns nu ett genetiskt test för att identifiera bärare av en defekt gen, som är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna.
Utöver den hjärtsjukdom som är förknippad med muskeldystrofi, finns det ytterligare en hjärtsjukdom associerad med mutationer i DMD-genen. Det är känt som X-länkad dilaterad kardiomyopati. Det förstorar och försvagar hjärtmuskeln utan att påverka skelettmuskeln, och kan orsakas av en form av dystrofin som är specifik för hjärtmuskeln.
Det finns många olika typer av dystrofin. Förutom de i skelettmuskulaturen och hjärtat finns en del i nervceller i hjärnan. Mindre är känt om dess funktion där. Man tror att denna form krävs för kommunikation mellan nervceller. Det finns en hypotes om att det kan vara inblandat i utvecklingen av mental retardation.
Mutationer i många av de andra proteinerna i costameren kan också orsaka kumulativ muskelskada. Detta kan leda till utvecklingen av andra former av muskeldystrofi. Eftersom regleringen av muskelkontraktion är utsökt balanserad, finns det många områden där ett fel kan leda till ett patologiskt tillstånd.