Medfödda anomalier är avvikelser i kroppen som är närvarande vid födseln. Dessa inkluderar allt från extra siffror till ofullständigt formade hjärnor. Även känd som medfödda avvikelser eller fosterskador, identifieras medfödda anomalier i cirka tre av 100 födslar. Det finns ett antal anledningar till att barn föds med anomalier och de är inte nödvändigtvis skadliga eller föräldrarnas fel.
Faktum är att över hälften av medfödda anomalier är så kallade ”sporadiska”, vilket betyder att det inte finns någon känd orsak eller riskfaktor. Andra kan vara orsaken till miljöexponeringar, allt från mediciner som tas under graviditeten till exponering för teratogena kemikalier på arbetsplatsen. Genetiska tillstånd kan också orsaka medfödda anomalier, och dessa tillstånd kan vara spontana eller ärftliga.
Vissa medfödda anomalier identifieras vid födseln eftersom de är fysiskt uppenbara, som till exempel när ett spädbarn föds med ett extra finger, eller för att de orsakar hälsoproblem som kräver läkarvård, vilket kan vara fallet med ett spädbarn som föds med ett medfött hjärta defekt. Medfödda anomalier kan också identifieras senare i livet eftersom de stör utvecklingen eller blir mer uppenbara med tiden. Ibland lever någon ett helt liv utan att vara medveten om en medfödd anomali och den upptäcks först efter döden vid en obduktion.
När en medfödd anomali upptäcks, rekommenderar läkaren vanligtvis att man om möjligt avgör orsaken och letar efter eventuella relaterade medicinska problem som kan behöva åtgärdas. Denna information används för att informera föräldrar om deras behandlingsmöjligheter.
I vissa fall kan ingen behandling rekommenderas. Vissa anomalier, som att födas med olika färgade ögon, är inte skadliga och det finns ingen anledning att behandla dem. I andra fall kan behandling som operation rekommenderas av kosmetiska skäl, eller så kan en läkare föreslå att föräldrar väntar på att barnet ska bli lite äldre så att barnet kan ha en roll i valet om det ska opereras eller inte. .
I andra fall kan medfödda anomalier vara livshotande och de kräver omedelbar behandling, eller så är de medicinska problem som måste hanteras, även om de inte nödvändigtvis är dödliga. Till exempel måste vissa genetiska störningar behandlas med mediciner för att hålla barnet friskt, och saker som hjärtfel måste korrigeras med operation. En väntetid kan krävas för operation för att barnet ska bli starkare först.