Cowdens syndrom är en genetiskt ärftlig sjukdom som orsakar bildandet av utväxter som kallas hamartom. Hamartom liknar tumörer i vissa avseenden, men är inte maligna; dock ökar syndromet risken för vissa typer av cancer. Cowdens syndrom är också känt som Cowdens sjukdom eller multipelt hamartomsyndrom.
De flesta fall av Cowdens syndrom utvecklas som ett resultat av en mutation i en tumörsuppressorgen som kallas fosfatas- och tensinhomolog, eller PTEN. Tumörsuppressorgener är de som kan leda till utveckling av cancer när de blir muterade. PTEN-mutationer orsakar cancer eftersom genen är involverad i cellens delningscykel. När PTEN är muterad delar sig cellen okontrollerat och kan ge upphov till en tumör. En PTEN-mutation främjar därför bildandet av hamartom och orsakar samtidigt en ökad risk för cancer.
Hamartomas kan bildas på en mängd olika platser i kroppen. Möjliga platser för hamartomutveckling inkluderar huden; slemhinneytor såsom näsgångarna, urogenitala systemet och mag-tarmkanalen; ben; och centrala nervsystemet. Hudhamartom utvecklas i nästan alla fall. Risken för sköldkörtelcancer är markant ökad hos personer med denna sjukdom, och risken för bröstcancer är kraftigt ökad hos kvinnor.
Cowdens syndrom är en sällsynt sjukdom med en ungefärlig prevalens av ett fall per 200,000 XNUMX personer. Denna siffra är dock en grov uppskattning, eftersom sjukdomen inte är lätt att diagnostisera. I de flesta fall uppstår diagnos efter att ett eller flera hamartom har utvecklats på kroppen; detta kan inträffa när som helst och när som helst i livet.
Detta tillstånd kan inte botas, eftersom det orsakas av en ärftlig cellulär mutation som inte kan förhindras. Cowdens syndrom behandling innebär regelbunden screening för utveckling av cancer som individen med sjukdomen är mottaglig för. Vid diagnos kommer en individ vanligtvis att genomgå en fullständig fysisk undersökning för att fastställa en baslinje för sjukdomen. Med jämna mellanrum kommer han eller hon att genomgå en ny undersökning för att upptäcka cancer eller cellförändringar som kan leda till cancer. Undersökningar genomförs på årsbasis och inkluderar bilddiagnostiska tester som MR- och CT-undersökningar samt blod- och andra laboratorietester.
Cancer är den vanligaste möjliga komplikationen av syndromet. En eller flera typer kan utvecklas, inklusive cancer i bröst, sköldkörtel, tjocktarm, lunga, livmoder, urinblåsa och ben. Cirka 40 procent av personer med syndromet kommer att utveckla minst en typ av cancer; många är botbara, förutsatt att sjukdomen upptäcks tidigt.