Human Genome Project var ett internationellt försök att kartlägga det fullständiga mänskliga genomet, i syfte att göra vetenskapliga och medicinska framsteg. Även om projektet leddes av amerikanska statliga myndigheter, bidrog forskare i ytterligare 18 länder med kunskaper och data. Resultatet av Human Genome Project var en publicering av en mer eller mindre komplett kopia av det mänskliga genomet, som är tillgängligt för allmänheten gratis på ett antal webbplatser som låter människor bläddra i genomet på en mängd olika sätt.
Genomet av en organism består av allt genetiskt material, inklusive kodning för specifika gener. Forskarnas främsta intresse var att lokalisera särskilda gener i kromosomerna och att utforska vanliga genetiska variationer. Men de var också intresserade av genomet som helhet, inte bara gener, eftersom det finns en hel del material att sålla igenom. Det så kallade ”skräp-DNA” kanske inte verkar göra något funktionellt, men det kan vara viktigt ändå.
Forskare började utforska idén om att kartlägga det mänskliga genomet på 1980-talet, och projektet lanserades officiellt 1990. Det tog 13 år att komma fram till en publicerad kopia av det mänskliga genomet, och denna kopia sekvenserade omkring 92 % av det mänskliga genomet , ignorerar vissa områden som var mycket repetitiva och svåra att sekvensera. Human Genome Project bidrog oerhört mycket till vetenskapen och tillät också människor att börja utforska genetiska avvikelser och deras orsaker.
Varje människa har ett lite olika genom. Prover från fyra individer användes i Human Genome Project för att skapa en användbar komposit som skulle ge viss insikt i genetiska variationer, och ytterligare prover sekvenseras ständigt. Förutom att ge information om platsen för särskilda gener, tillåter sekvensering också forskare att utforska historien om mänsklig evolution och att titta på detaljerna hos unika etniska grupper.
Även om Human Genome Project officiellt är över eftersom dess mål har uppnåtts, förfinar forskarna ständigt den kunskap som erhållits i denna vetenskapliga ansträngning, och de använder också det publicerade mänskliga genomet i en mängd olika arbeten. Projektet har också väckt ett antal intressanta etiska frågor, såväl som utforskningar av juridiska och sociala frågor, eftersom sekvenseringen av det mänskliga genomet öppnar dörren till ett antal situationer, allt från potentialen för genetisk profilering till missbruk av vetenskapliga data för att stödja särskilda politiska eller sociala ståndpunkter.