Ciliopati är en bred kategori av störningar som beror på en defekt funktion hos flimmerhåren, som är de mikroskopiska, strängliknande strukturerna som täcker ytan på de flesta, om inte alla, celler i människokroppen. Störningarna sägs vara genetiska, eftersom de är ett resultat av vissa abnormiteter eller mutationer i en viss kromosom eller gen. Detta innebär också att de kan överföras från en generation till en annan. Vissa störningar under ciliopati är Alströms syndrom, nefronoptis och primär ciliär dyskinesi (PCD).
Ciliet, eller cilia i dess pluralform, upptäcktes i slutet av 1800-talet, men dess betydelse underskattades, förmodligen på grund av dess ringa storlek och dess yttre placering på cellen. Modern forskning har dock visat att förekomsten av flimmerhår faktiskt är nödvändig för att organen ska fungera korrekt. Den rörliga eller rörliga typen av flimmerhår, till exempel, hjälper andningssystemet att filtrera luften så att kroppen inte andas in många irriterande ämnen. De primära eller icke-rörliga flimmerhåren fungerar å andra sidan som en ”signalsändare” för njuren för att ”berätta” för kroppen att urin kommer att släppas ut. Defekta flimmerhårar skulle därför resultera i ciliofati-störningar som kan försämra en patients livskvalitet och till och med riskera hans liv.
Bland de många organen i kroppen är ögonen, njurarna och levern de som oftast drabbas av ciliopati. I vissa cilliopatiska störningar påverkas alla tre organen, tillsammans med hjärnan. Ett exempel är nefronoptis, där de muterade flimmerhåren inte kan upptäcka ”signalen” för att stoppa celler från att föröka sig, vilket gör att njurcystor bildas. Primära symtom på nefronoptis är överdriven urinering och vattenintag, medan vissa associerade eller ”extranjuriska” symtom är progressiv blindhet, överdriven vävnad i levern och mental retardation.
En annan typ av ciliopati är Alströms syndrom, ett mycket sällsynt tillstånd som involverar primära organ som hjärta, lever och lungor. Det är medfött och påverkar patienten från födseln och kan ibland leda till dödsfall i spädbarnsåldern. De defekta flimmerhåren som finns i de primära organen orsakar allmän hjärtsvaghet och förstoring, försämrad njur- och leverfunktion och fetma. Vissa patienter kan också uppleva ljuskänslighet i ögonen, vilket leder till värre synnedsättning i tidig vuxen ålder.
Många sjukdomar som kategoriseras som ciliopati är sällsynta och har därför ännu inte studerats och undersökts i stor utsträckning för behandlings- och behandlingsalternativ. Till exempel har bara omkring 700 fall av Alstroms syndrom dokumenterats över hela världen sedan upptäckten 1959. Fler studier har dock fått forskare och läkare att tro att ciliopati kan drabba en av 1,000 XNUMX människor.