Downs syndrom är en genetisk störning som skapar en extra kopia av kromosom 21 i en persons celler, och det är det vanligaste tillståndet som orsakar fosterskador. De flesta Downs syndromtester utförs under graviditeten och använder en kombination av blodprov och ultraljud för att kontrollera nivåerna av kemikalier och hormoner och för att observera eventuella egenskaper som kan tyda på att fostret har Downs syndrom. Tester görs också efter födseln, men vanligtvis endast om barnet föds med fysiska egenskaper som är karakteristiska för ett spädbarn med tillståndet.
Dessa tester kan slutföras så tidigt som den elfte veckan av graviditeten, men det finns en högre falsk-positiv frekvens än tester som genomförts under andra eller tredje trimestern. Under den första trimestern görs ett screeningprogram för fosteranomalier från NHS med hjälp av ett ultraljud och ett blodprov. Läkaren undersöker fostrets hals och mäter mängden vätska som finns i vävnaden, vilket är känt som en nackgenomskinlighetsscreening. Ett foster som föds med Downs syndrom har vanligtvis en större mängd vätska än de som är födda utan sjukdomen. Blodprover görs med ultraljud för att testa för onormala nivåer av protein-A (PAPP-A) och hormon koriongonadotropin (HCG).
Under den andra trimestern kräver Downs syndromtesterna också en ultraljudsscreening för nackgenomskinlighet och ett blodprov. Blodprovet testar inte bara för PAPP-A och HCG, utan det kommer också att fastställa nivåerna av graviditetskemikalier alfa-fetoprotein, ertriol och inhibin A. Om dessa nivåer är onormala eller indikerar att fostret kan ha den genetiska störningen, mer avgörande tester kan beställas för att bekräfta resultaten.
Chorionic villus sampling (CVS) är en procedur där en biopsi av moderkakan, som innehåller samma genetiska material som fostret, undersöks med avseende på de extra kromosomerna. Ingreppet kan göras så tidigt som den tionde graviditetsveckan, men det medför risk för missfall. CVS kan också testa för andra kromosomala tillstånd, såsom cystisk fibros och hemofili.
Aminocentes är en annan form av Downs syndromtest som samlar fostervatten för att utvärdera fostrets kromosomer. En nål förs in genom buken i fostersäcken för att få ett prov av vätskan för testning. Denna procedur görs vanligtvis inte förrän den fjortonde eller femtonde veckan av graviditeten.
När barnet har förlossats och uppvisar symtom på tillståndet kan andra Downs syndromtester utföras. Tecken på den genetiska sjukdomen inkluderar muskelsvaghet, sneda ögon, en platt profil, ett enda veck i handflatan och små öron eller mun. Läkaren kommer att beställa en karyotyp för att avgöra om det finns en kromosomavvikelse i spädbarnets celler.