Att förstå genetiska missbildningar betyder först att förstå termen genetisk. Det kan finnas skillnader i hur detta ord används. Ibland genetiska medel på grund av nedärvning av ytterligare en gener som resulterar i uttryck av ett eller flera symtom eller förändringar i genomsnittlig kroppsfunktion. Ett annat sätt som denna term används är att uttrycka fel i hur kromosomer eller gener fungerar som inte har en nedärvningsbias; sådana fel kan uppstå från miljö, sjukdom, ålder eller okända faktorer, vilket resulterar i en form av genetiska fosterskador som inte är ärvda.
Ärftliga fosterskador finns i många former och kan överföras till barn på ett antal sätt. Alla föräldrar kan behöva bära en gen för en defekt för att den ska kunna uttryckas genetiskt. I dessa fall inträffar defekter endast om barnet ärver en recessiv gen från varje förälder, vilket inte alltid händer. I andra fall, varje gång en enskild gen ärvs, kommer fosterskadorna att uppstå, vilket kallas autosomal dominant. Defekt betyder inte alltid missbildning av kroppen, och vissa människor visar inte bevis på genetiska fosterskador när de föds. Istället visar sig defekterna senare.
Det finns många exempel på genetiska fosterskador som kan vara mycket allvarliga. Dessa inkluderar Tay-Sachs sjukdom, som orsakar gradvis försämring och har en exceptionellt hög dödlighet. Man kan säga att detta är genrelaterat eftersom människor bär eller inte bär på denna gen, och när två föräldrar är bärare har de en av fyra risker att få ett barn med denna sjukdom. Det är en recessiv sjukdom, men personer som inte får sjukdomen kan bli bärare av genen och bör genomgå genetiska tester innan de får barn. Andra sjukdomar som ärvs inkluderar sicklecellanemi, cystisk fibros, muskeldystrofi och Marfans syndrom; det finns många fler exempel.
Fel i gener kan orsaka den andra typen av genetiska fosterskador. Antingen genom miljön eller genom någon naturolycka kan en eller flera gener misslyckas med att fungera som de ska. Detta är fallet med hjärtfel, även om det finns några få sällsynta hjärtfelstillstånd som heterotaxi som ärvs. Majoriteten uppstår av okända anledningar, men dessa orsaker innebär uppenbarligen gener som misslyckas med att ordna arbetet med att bygga kroppen ordentligt.
Det bör också noteras att denna andra typ av defekt kan vara ärftlig. Bara för att ett arvsmönster inte har etablerats betyder det inte att det inte finns där. Det betyder bara att medicinska forskare inte har upptäckt det.
En annan defekt som är ganska vanlig och ibland kan vara ärftlig eller ärftlig är gomspalt. Ibland är läkare inte nödvändigtvis säkra på vad som skapar problemet. Andra tillstånd kan vara resultatet av miljöfaktorer som förändrar hur gener uttrycks.
Till exempel kan Downs syndrom vara ärftligt och är vanligare i familjer med Downs barn. Risken för att få ett barn med tillståndet ökar också med åldern, när en kvinnas ägg eller ägg blir äldre. Downs syndrom ökar markant för kvinnor över 35 år, oavsett om människor har en familjehistoria.
Brist på vissa saker som tillskott av folsyra före och under graviditeten kan skapa neuralrörsdefekter i ryggraden, och det finns växande bevis för att gener som bygger hjärtat kan vackla, vilket leder till hjärtfel. Sjukdomar, de flesta illegala droger och alkohol kan också orsaka felaktigt genuttryck vilket resulterar i en mängd olika defekter som inte ärvs.
Många människor som har ett barn med fosterskador förväntar sig inte det och har ingen familjehistoria av defekter. I en mening gör detta ärftliga eller genetiska fosterskador lite lättare att fånga tidigt, med tillgång till genetisk rådgivning. Att känna till familjens historia är ett bra sätt att veta om det är tillrådligt att arbeta med en genetisk rådgivare innan man försöker bli gravid. Ändå, även med en tydlig familjehistoria, innebär att gener inte ibland fungerar korrekt att risken alltid är närvarande, även om de flesta defekter lyckligtvis är sällsynta.