Hemofili C är en blödningsrubbning där en person saknar eller saknar koagulationsfaktor XI. Koagulationsfaktorer hjälper till att koagulera blod och därmed kontrollera eller stoppa blödning. En person som har sjukdomen upplever då överdriven eller långvarig blödning. Blödarsjuka C är huvudsakligen en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den recessiva genen, och var och en måste överföra den till barnet för att störningen ska uppstå. Störningen i sig är också känd som faktor XI-brist, Plasma Tromboplastin Antecedent (PTA)-brist eller Rosenthal-syndrom.
Det finns olika typer av blödarsjuka, med den typ som en person har beroende på vilken koagulationsfaktor han saknar. I motsats till hemofili A och B, som är de vanligaste typerna av hemofili, drabbar hemofili C både män och kvinnor lika. I likhet med hemofili A och B kan vem som helst av vilken etnicitet eller ras som helst ha hemofili C. Å andra sidan är hemofili C vanligare bland dem av Ashkenazi-judisk härkomst.
Även om det beror på en persons specifika tillstånd, är symtom på hemofili C i allmänhet milda i jämförelse med andra typer av hemofili. Blödningsmönster tenderar att vara oförutsägbara. Blåmärken och näsblödning förekommer, men är sällsynta, liksom ledblödningar och spontana blödningar. Överdriven eller långvarig blödning inträffar vanligtvis efter en större händelse som förlossning, operation eller trauma. Det kan vara under denna stora händelse när en person för första gången upptäcker att han har sjukdomen.
Diagnos av hemofili C kan involvera en mängd olika tester. Exempel på tester inkluderar ett blödningstidstest, ett aktiverat partiell tromboplastintid (aPTT) test och ett protrombintidstest (PT). Ett annat sätt att diagnostisera sjukdomen är dessutom genom en faktor XI-aktivitetsanalys. Vid sidan av dessa tester är det som också hjälper till med diagnosen avslöjandet av familjeblödningshistoria eftersom det är en ärftlig sjukdom.
Det finns inget botemedel mot hemofili C; det är en livslång störning. I allmänhet kan en person med tillståndet dock leva ett normalt liv och kräver ingen typ av terapi eller behandling om han inte upplever en långvarig blödningsepisod, som efter operation. I ett sådant fall skulle behandlingen bestå av plasmainfusion. Mängden plasma som infunderas under proceduren kan vara stor för att säkerställa tillräcklig överföring av faktor XI. En annan typ av behandling, specifikt för munblödning, är användningen av antifibrinolytiska medel.