Leighs sjukdom, vanligen kallad Leighs sjukdom, är en sällsynt neurometabolisk störning, vilket är en störning som hindrar celler i det centrala nervsystemet från att producera energi. Cellerna kan inte producera energi för att växa och mogna eftersom de inte kan omvandla näringsämnen från blodomloppet till en form av energi som kan användas av cellen som bränsle. Eftersom cellerna inte kan producera energi för att växa och underhålla sig själva, ackumuleras energiutarmningen, och cellerna börjar försämras och dö. Eftersom Leighs sjukdom främst drabbar vid tidpunkten för maximal tillväxt – från födseln till tidig barndom – och eftersom den påverkar hjärnan under en viktig utvecklingsperiod, är sjukdomen alltid dödlig.
Leighs sjukdom upptäcktes i början av 1950-talet av Dr. Denis Leigh, och vid den tiden kallades den för en ”dödlig” sjukdom, på grund av dess förekomst av dödsfall bland de mycket unga. Det kännetecknas av ett snabbt misslyckande hos kroppen att utvecklas, tillsammans med anfall och förlust av koordination. Sjukdomen kan också uppstå under tonåren eller tidigt vuxenår, men när den gör det kallas den då för subakut nekrotiserande encefalomyelopati (SNEM). Tendensen till cellulär dysfunktion anses av många medicinska specialister vara ärvd på moderns sida, och den har visat sig vara kopplad till mutation av cellulärt DNA, det genetiska materialet i en cell som överförs till nyskapade celler.
Inom neurologi, ett område inom medicin som studerar hjärnan och nervsystemet, klassificeras Leighs sjukdom som en av de allvarligaste formerna av kända mitokondriella sjukdomar orsakade av defekta cellmitokondrier – den del av cellen som producerar energi. Andra mindre dödliga former finns, beroende på hur energiproduktionen av celler påverkas. Mindre grupper av celler med onormalt genetiskt material kan finnas, vilket ger lindrigare former av mitokondriell sjukdom, eftersom ett högre antal normala energiproducerande celler kan lindra sjukdomens svårighetsgrad. Både nerv- och muskelceller är särskilt utsatta för mitokondriell sjukdom, på grund av deras höga energibehov, och tillståndet som orsakas av försämrade muskelfiberceller är känt som mitokondriell myopati.
Leighs sjukdom är egentligen ett syndrom, eftersom det påverkar både musklerna och hjärnan, och kallas även mitokondriell encefalomyopati. Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, och behandlingen beror på dess svårighetsgrad. Kosttillskott har prövats i ett försök att hjälpa till att ersätta ämnen som kroppen behöver och som inte kan produceras av de drabbade cellerna. Kombinerade former av naturliga enzymer och aminosyror – såsom kreatin, L-karnitin och coQ10-tillskott – har använts, och även om de inte har visat sig göra en medicinsk förbättring av mitokondriell sjukdom, anses de allmänt vara fördelaktiga.