Symtomen på Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är främst relaterade till onormalt kollagen och påverkade leder, blodkärlsväggar och hud. Att ha mycket flexibla eller lösa leder och stretchig hud är två av de mest framträdande symtomen på Ehlers-Danlos syndrom, även om att vara dubbelledad inte är detsamma som att ha syndromet. Det finns flera typer av EDS, var och en med sin egen specifika uppsättning symtom: klassisk typ, hypermobilitetstyp och vaskulär typ. EDS är ett ovanligt syndrom.
De typiska symtomen på Ehlers-Danlos syndrom inkluderar mycket flexibla leder, knallande leder och ledvärk. Huden blir mycket mjuk, får lätt blåmärken eller skadas och extremt stretchig. Dessutom kan en person med EDS vara plattfotad och lätt få ärr.
Det finns minst tre typer av EDS som var och en har sin egen uppsättning symtom. Den klassiska typen kännetecknas av lösa leder, elastisk hud och överflödiga hudveck. Sår är långsamma att läka, och utväxt på armbågar och knän och problem med värmeklaffar är ytterligare tecken på denna typ av EDS.
Den allvarligaste typen av EDS är vaskulär eftersom blodkärl och organ är benägna att brista. Huden är så tunn att den är nästan genomskinlig och får lätt blåmärken. Patientens ansikte har en tunn näsa och läppar, liten haka och insjunkna kinder. En kollapsad lunga är ett annat av symptomen på vaskulär typ EDS.
En person med hypermobilitetstyp av EDS kommer att ha lösa och instabila leder som ofta går ur led. Han eller hon kommer också vanligtvis att uppleva muskeltrötthet, för tidig artros och kronisk degenerativ ledsjukdom. Det finns ytterligare typer av EDS, men dessa är så sällsynta att de bara har diagnostiserats i ett fåtal familjer.
Genetiska mutationer som överförs från förälder till barn orsakar alla typer av EDS. Dessa mutationer avbryter produktionen av kollagen, ett protein som gör bindväven starka och elastiska. Som ett resultat kan dessa vävnader bli instabila och svaga.
En EDS-diagnos börjar vanligtvis med en fullständig fysisk undersökning. Mycket lösa leder och stretchig och ömtålig hud tillsammans med en familjehistoria av sjukdomen är vanligtvis tillräckligt för att ställa en diagnos. Ytterligare tester som genetiska tester, en hudbiopsi eller ett ekokardiogram kan beställas för att bestämma den specifika typen av EDS.
Behandlingsalternativ hjälper patienter att hantera sina symtom på Ehlers-Danlos syndrom, men det finns inget botemedel. Att stärka musklerna genom sjukgymnastik kan stabilisera leder och begränsa muskelsmärta. Kirurgi kan rekommenderas för att reparera en skadad led, men läkning kan kompliceras av syndromet eftersom stygn kanske inte håller ihop stretchig hud. Lokala anestetika och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel kan förskrivas för muskel- och ledvärk.
Patienter med symtom på Ehlers-Danlos syndrom bör arbeta för att skydda sin hud och leder från skador. Kontaktsporter och tyngdlyftning kanske inte är lämpliga aktiviteter för personer med EDS. Skyddsutrustning och hjälpmedel kan begränsa ledspänningen. Att använda solskyddsmedel och mild tvål hjälper till att skydda lätt skadad hud. Personer med EDS kan finna det fördelaktigt att bygga ett stödsystem och förklara sina symtom för vänner, familj och deras arbetsgivare.
Mental funktion påverkas inte av symtomen på Ehlers-Danlos syndrom, även om komplikationer kan begränsa fysiska aktiviteter. Sådana komplikationer kan innefatta ärrbildning, kronisk ledsmärta och luxation och tidig artrit. Kvinnor med EDS som vill bli gravida bör rådgöra med sina läkare eller en genetisk rådgivare innan befruktningen.