Narkolepsi är en neurologisk störning som påverkar den del av hjärnan som ansvarar för att reglera tillstånden att vara vaken eller sömn. Några potentiella symtom på narkolepsi inkluderar extrem dåsighet under dagen eller spontan sömn, även mitt under aktiviteter som att arbeta eller köra bil. Att få en korrekt diagnos av narkolepsi kan ibland vara svårt, eftersom vissa av symtomen kan efterlikna andra tillstånd. Sömnstudietester och spinalvätskeanalys utförs ofta när man försöker diagnostisera detta tillstånd.
Hypokretin är en kemikalie som finns i hjärnan som arbetar för att reglera normala sömncykler. Forskare har upptäckt en minskning av denna kemikalie bland dem som lider av narkolepsi. Forskning görs för att hitta ett sätt att komplettera denna kemiska brist på tålamod som har fått diagnosen narkolepsi. Man tror att både ärftlighet och miljöfaktorer kan spela en roll för vem som utvecklar narkolepsi.
Många gånger är det enda symptom som en patient upplever extrem sömnighet under dagen. Detta förhindrar eller försenar många människor från att söka diagnosen narkolepsi. Ibland är detta tillstånd feldiagnostiserat som epilepsi eller en sömnstörning som inte är relaterad till narkolepsi eftersom vissa av symtomen är anmärkningsvärt lika. Faktum är att det ibland kan ta flera månader eller till och med flera år att få diagnosen narkolepsi.
När man söker diagnosen narkolepsi ska patienten skriva ner alla symtom, även de som inte verkar ha något med en sömnstörning att göra. Detta kommer ofta att hjälpa läkarna att veta vilka tester som bör beställas för att få en korrekt diagnos. Ofta fylls ett sömnformulär som kallas Epworth Sleepiness Scale i för att ge mer detaljerad information för läkare som är specialiserade på sömnstörningar.
Patienten kan läggas in på en klinik eller sjukhus över natten för ett sömntest som kallas ett nattligt polysomnogram. Detta test mäter ögonrörelser och elektrisk aktivitet i hjärnan och hjärtat medan patienten sover. Detta kan vara särskilt användbart när man försöker ställa en diagnos av narkolepsi. En annan typ av sömntest, som kallas ett multipelt sömnlatenstest, mäter hur lång tid det tar för patienten att somna.
Ett nyare test som används för att få diagnosen narkolepsi kallas spinalvätskeanalys. I detta test avlägsnas ett prov av ryggmärgsvätska från kroppen genom en procedur som kallas spinal tap eller lumbalpunktion. Nivåerna av kemikalien som kallas hypokretin analyseras sedan. En frånvaro av denna kemikalie i ryggmärgsvätskan kan leda till en definitiv diagnos av narkolepsi.