Maple sirap urine disease (MSUD) är en genetisk störning som hindrar kroppen från att bearbeta aminosyror på rätt sätt. Aminosyror anses vara byggstenarna i proteiner och är väsentliga för livsfunktioner. Denna sjukdom kan döda nyfödda barn inom månader, om den inte behandlas ordentligt med en livslång restriktiv diet. Med konsekvent behandling kommer barnet att leva ett långt och relativt hälsosamt liv.
Lönnsirapsurinsjukdom heter så eftersom den ofta kännetecknas av en söt lukt som liknar lönnsirap i offrens urin. MSUD kallas också förgrenad ketoaciduri, eftersom det är det grenade alfa-ketoacid-dehydrogenaskomplexet (BCKDH) som saknas i den drabbades kroppar. Detta är vad som orsakar uppbyggnaden av grenkedjiga aminosyror såväl som deras giftiga biprodukter i deras blod och urin.
Detta är en ärftlig störning, och därför är den närvarande vid födseln. Det är också en recessiv störning, vilket innebär att sjukdomen kan finnas i ett barns genetiska sammansättning utan att sjukdomen är närvarande. Recessiva gener måste finnas i båda föräldrarnas genetiska sammansättning för att kunna föras vidare. Detta gör det ganska sällsynt. Det är möjligt för båda föräldrarna att inte ha denna sjukdom, men ändå överföra egenskapen till sitt barn. Det enda sättet att förhindra MSUD är genom genetisk rådgivning innan man blir gravid.
MSUD är en mycket sällsynt sjukdom som vanligtvis diagnostiseras i spädbarnsåldern. Sjukdomen kännetecknas av dålig utfodring och överdriven kräkningar, samt den avslöjade lukten i spädbarnens urin. De som har sjukdomen är också okarakteristiskt slöa och upplever utvecklingsförseningar. Offren kan också uppleva anfall, koma och neurologiska skador när sjukdomen fortskrider, särskilt om den nödvändiga kosten inte följs ordentligt.
Vissa stater kräver att alla nyfödda testas för lönnsirapsurinsjukdom vid födseln. I andra stater görs inte testning om inte specifika symtom observeras. Enkel testning kan göras med ett blodprov. Mängden grenkedjiga aminosyror i blodprovet mäts för att avgöra om ytterligare genetisk testning behövs. Genetisk testning är mycket mer djupgående kan göras genom att kartlägga barnets DNA för att avgöra om han eller hon bär på två recessiva gener.
Den huvudsakliga behandlingen för lönnsirapsurinsjukdom är genom diet. Barnets kost bör innehålla begränsad leucin, isoleucin och valin, eftersom det är de grenkedjiga aminosyrorna som barnet inte kommer att kunna bearbeta. Ändå måste kosten vara näringsmässigt balanserad. Proteiner är nödvändiga för tillväxt, utveckling och allmänt god hälsa. De som lider av lönnsirapsurinsjukdom måste använda proteintillskott för att upprätthålla en hälsosam livsstil, och rådgör ofta med dietister regelbundet.