När folk pratade om elefantmannen, Joseph Merrick, i början av 1980-talet var den allmänna enigheten att han hade neurofibromatos. Senare undersökningar av hans fall och till och med hans skelett har fått experter att fastställa att han förmodligen hade en mystisk sjukdom som kallas Proteus syndrom. Men neurofibromatos är också en verklig sjukdom som gör att tumörer växer på nerver, liksom andra abnormiteter.
Det finns två typer av neurofibromatos. NF1 är den mindre allvarliga versionen av sjukdomen och förekommer i en av 4,000 XNUMX eller så födslar. Det diagnostiseras ofta tidigt på grund av närvaron av ”café au lait”-fläckar på huden. Neurofibromen är i allmänhet små och kan tas bort om de orsakar kosmetisk vanställning eller trycker på vitala organ.
NF1-patienter kan ibland också ha skolios som barn eller andra skelettdeformiteter. Men de flesta med neurofibromatos typ I kommer att leva ett normalt liv, och många kommer att ha få, om några problem, relaterade till sjukdomen. Vissa barn kommer att få anfall när de är små, eller kanske talförstöring, men medicinering och talterapi har visat sig vara mycket effektiva för att hjälpa dessa barn att leva normalt.
Neurofibromatos typ 2 är en annan historia. NF 2 drabbar ungefär en av 50,000 2 födslar och är allvarligare på alla nivåer. Med NF3 kan patienter utveckla tumörer på nerverna i öronen, vilket så småningom orsakar dövhet. Tumörer kan också förekomma på ryggmärgen eller hjärnan. Lyckligtvis blir bara cirka 5 till XNUMX procent av neurofibroma någonsin cancer. Men föräldrar måste hålla koll på sina barns tumörer, och om en visar märkbar tillväxt, bör föräldrarna ringa sin barnläkare omedelbart.
Barn som har NF1 och håller sig friska i vuxen ålder har goda chanser att förbli friska och leva en normal livslängd. Stödgrupper finns tillgängliga, både för de som har neurofibromatos, och de som har barn med sjukdomen.